A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.

Az inkontinenciát és a fizikai erőnlétet kedvező irányban befolyásoló beavatko­zások pozitív hatással vannak mind a két geriátriai tünetegyüttesre. A cikkben idézett vizsgálatok arra hívják fel a figyelmet, hogy a kontinenciamenedzselés önmagában is hatással van az esésekre, és megfordítva, a fizikai edzés mér­sékli az inkontinenciát.

Az orvosi nyelvben artrózisként jelölt betegséget szokás a köznyelvben ízü­leti kopásként emlegetni, holott jóval komplexebb állapotról van szó annál, mint hogy az ízületi porc elvékonyodik, majd teljesen eltűnik. Az artrózis az ízületet alkotó csontok és az ízületi porc komplex betegsége, melyben gyulladásos komponensek is részt vesznek. Nem véletlen, hogy az angol­szász orvosi szakirodalomban az artrózis elnevezés helyét egyre inkább átveszi az oszteoartritisz megjelölés annak kifejezésére, hogy a csontot és ízületet egyaránt érintő gyulladásos folyamatról van szó.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

Az Orvostovábbképző Szemle jelenlegi száma a reumatológia bizonyos te­rületeire fókuszál. A reumatológia tárgykörébe beletartoznak a degeneratív moz­gásszervi betegségek, a gyulladásos és az autoimmun reumatológiai kórképek. A felsorolt betegségcsoportok az ide tar­tozó betegségek rendkívül változatos tár­házát jelentik, amiből a szimpózium cikkei szemezgetnek, természetesen a teljesség igénye nélkül. Kezdjük a legtöbb beteget érintő betegség, az osteoarthritis aktuális kérdéseivel, majd rátérünk a kevésbé, de még mindig elég gyakori gyulladásos reu­matológiai kórképek kezelésére, azon belül is elsősorban a terápia biztonságosságá­nak a tárgyalására, végül kiemelünk egy szisztémás autoimmun kórképet, ahol az elmúlt év jelentős előrelépést hozott a be­tegség kezelésében. Az utolsó blokk egy tudományos közlemény és a hozzá tartozó kommentár, amiben kitérünk a reumatoló­giai betegségek ritka, súlyos belső szervi manifesztációinak a bemutatására.

A DMF-kezelés relapszusaktivitásra és progresszióra gyakorolt előnyös klinikai hatásai 13 éven keresztül fennmaradtak, ami alátámasztja a DMF pozitív előny/kockázat profilját a hosszú távú kezelés során RRSM-ben.

Egy34 éves férfi bal fülén kialakult hám­ló csomó miatt fordult orvoshoz, mely éveken át lassan, de progresszíven nőtt.