A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akaratlan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban kialakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alapján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.
A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, amelyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgászavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvosok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyakoribb herediter mozgászavarokat.
A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenvedők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egészséges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.
A COVID-19 betegség akut fázisán túl, az infekciós tüneteket megelőzően és azokat követően korai és késői neurológiai tünetek megjelenésére kell számítanunk. Az akut szakban valószínűleg direkt gyulladásos és autoimmun folyamatok, míg a korán (hetekkel később) és későn (hónapokkal, akár évekkel később) megjelenő neurológiai tünetek hátterében para- és posztinfekciós mechanizmusok játszanak szerepet. A COVID-19-et kísérő neurológiai tünetek felismerése és értelmezése azok további gondos klinikai megfigyelésén, a betegek követésén és a majdani epidemiológiai vizsgálatok eredményein múlik.
A cikk hangsúlyozza a major opioid terápia indikációjának feltételeit krónikus fájdalom betegségekben. Kiemeli, hogy a mellékhatások megelőzésének legfontosabb momentuma a korrekt indikáció és a jól felépített, jól kontrollált terápia. Röviden említi az opioidreceptorokat és az opioidok hatásait, majd részletesen taglalja a tartósan alkalmazott major opioid terápia korai és késői mellékhatásait.
Nasopharyngealis rákkal összefüggő opsoclonus myoclonus szindróma esetét ismertették nemrég egy felnőtt páciensben. A szindróma előfordulása kevésbé gyakori felnőtteknél és az esetek 50%-át paraneuroplasztikus eredetűnek tartják.
A cikk felhívja a figyelmet a súlyos lefolyású herpes simplex encephalitis korai antivirális kezelésének fontosságára, a kullancs-encephalitis megelôzésének lehetôségeire, a nyugat-nílusi vírus hazai terjedésére.
Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle IX. évf.1. szám
OTSZ Online
2004-02-01
FŐ SZEMPONTOK
A tic általános meghatározása szerint sztereotíp, intermittáló, hirtelen kezdetű, diszkrét, ismétlődő mozgás; prevalenciája a népességben mintegy 20%, a krónikus tic zavarok a gyermekek közel 3%-ánál fordulnak elő.
A tic kezeléséről hozott döntés során azt kell mérlegelnünk, hogy a tünetek súlyossága indokolja-e a gyógyszeres terápiát.
A sztereotípiák gyakran társulnak mentális retardációhoz, autizmushoz, Rett-szindrómához és vaksághoz, de előfordulhatnak egyébként egészséges gyermekeknél is.
A DOPA-responsiv dystoniát gyermekkori kezdetű progresszív dystonia jellemzi, mely kis dózisú levodopa hatására tartós javulást mutat.
Az esszenciális tremort gyakran felnőttkori eltérésnek tartják, holott kezdődhet csecsemő- vagy kisgyermekkorban is.
Bevezetés
Potter Stewart legfelsőbb bíró 1964-ben fogalmazta meg híressé vált mondatát, amikor az „obszcenitás” fogalmát próbálta meg definiálni: „Ma nem teszek kísérletet arra, hogy meghatározzam azt a tárgyat, amit át kell tekintenem ... de felismerem, ha találkozom vele...” Ez bizonyos szempontból a mozgászavarokra is igaz. Általános meghatározás szerint a mozgászavar a célzott mozgás kivitelezésében és a szándékos mozgás sebességében bekövetkező diszfunkció, a testtartás zavara, kóros önkéntelen mozdulatok jelenléte, illetve nem megfelelő időben vagy akaratlanul véghezvitt normális mozdulatok. A mozgászavarok nem az izmok gyengesége vagy tónuseltérése miatt alakulnak ki, de kísérheti azokat gyengeség vagy abnormális tónus.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.