Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkal­mas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakor­latban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.

Csaknem húsz évvel ezelőtt számoltak be először arról, hogy a magzati DNS az anyai plazmából és szérumból is kimutatható.¹ A magzati DNS-ről úgy tartják, hogy elsősorban a placentából származik, és a teljes sejtmentes anyai DNS 3−13%-át teszi ki. Az in vitro fertilisatióval fogant nők bevonásával lefolytatott vizsgálatok szerint a magzati DNS már a 7. terhességi héten kimutatható lehet az anyai szérumból, és a sejtmentes magzati (cf, cell-free fetal) DNS koncentrációja a terhesség előrehaladtával emelkedik, ugyanakkor a cfDNS a szülés után néhány órán belül eltűnik az anyai keringésből.²