A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

A diagnosztikai képalkotó vizsgálatok elrendelésekor – a sugárexpozíció csökkentése érdekében – az orvosoknak tartaniuk kell magukat felnőtt betegek esetében az Image Wisely, gyermekek esetében az Image Gently útmutatóhoz, valamint az American College of Radiology (ACR) megfelelő­ségi kritériumaihoz. Ez utóbbiak 193 diagnosztikai képalkotási és interven­ciós radiológiai témát, ezen belül 942 klinikai változatot és több mint 1680 klinikai szituációt ölelnek fel. A cikk a legfontosabb szakmai ajánlásokat tekinti át.

A perifériás verőérbetegségek legsúlyosabb megjelenési formája a vég­tagvesztés fenyegetésével járó kritikus ischaemia állapota. A perifériás verőérbetegségről szóló hazai és nemzetközi irányelveket az elmúlt évek­ben publikálták. A jelen kézirat célja az ajánlások fontos üzeneteinek átadá­sa a krónikus kritikus végtag-ischaemia / krónikus végtagot veszélyeztető ischaemia (KVI) területén.

Az 1-es típusú gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő újszülötteknél az egy éves orális risdiplam kezelés nyomán javultak a motoros funkciók és a túlélő motoros neuron expressziót a vérben.

A mellkasi aorta aneurysma kezelése az utóbbi három évtizedben a ma­gas halálozás és a hagyományos aortaműtétek szövődményei miatt az endovaszkuláris aortarekonstrukció (TEVAR) irányába fejlődött. A cikk a diag­nosztikai lehetőségek után az endovaszkuláris terápia lehetőségeit és kocká­zatait tekinti át a 2017-ben nyilvánosságra hozott európai útmutató alapján.

A citokinviharral jellemezhető haemophagocytás lymphohistiocytosis (HLH) primer formájában genetikai eltérések vezetnek a citotoxikus sejtfunkció zavarához, míg a másodlagos formákban infekció, malignus betegség, gyul­ladásos reumatológiai kórkép, primer immunhiány vagy gyógyszeres kezelés provokáló szerepe feltételezhető.

A neuromyelitis optica betegséget (NMO), melyet az opticus neuritis és transvers myelitis jellemez, először több mint egy évszázada ismerték fel.

Tisztelt Olvasók! Kedves Kollégák! Az Orvostovábbképző Szemle jelenlegi szimpóziumában három, látszólag mozgás­szervi betegséggel foglalkozunk, melyek mindegyikéről kiderül az itt közölt írások alapján, hogy jóval messzebbről kell kö­zelíteni hozzájuk, sokkal távolabbra mu­tatnak, és lényegesen tágabb, általános érvényű, multidiszciplináris megközelítést igényelnek.