Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Az EMA javasolta az Altuvoct (efanesoctocog alfa) forgalomba hozatali engedélyének megadását a VIII-as faktorhiány okozta A hemofíliában szenvedő betegek vérzéseinek kezelésére és megelőzésére.

Az Európai Gyógyszerügynökség februárban engedélyezte a tislelizumabkét rákterápiának adott forgalomba hozatalát.

Az FDA ritka betegségek gyógyszere (orphan drug) minősítést adott egy ALS kezelésében vizsgált kis interferáló RNS (siRNA) alapú készítménynek.

Eljutott a vizsgálati szakaszba az első AI alkalmazásával fejlesztett gyógyszer, de már több újabb jelölt is kopogtat az ajtón.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az őszi konferenciákon kiemelt figyelmet kapott a gerincvelői izomsorvadás (5q-SMA). SMA-val élő pácienseket gondozó orvos és genetikus kollégáktól hallhattunk a betegségről, természetes lefolyásáról, genetikájáról, illetve a nuszinerszen kezeléssel szerzett tapasztalatokról az újszülöttektől a felnőtt betegpopulációig. Az SMA kórlefolyása a terápiáknak köszönhetően jelentősen megváltozott, a kezelés megválasztásában és a betegek gondozásában a hatékonyság kérdése a legfontosabb, de olyan új szempontok is lényegessé váltak, mint az életminőség, az érintett felnőttek, az érintett gyermekek és szüleik fontossági sorrendje, terápiával szembeni reményeik, igényeik. Nuszinerszennel világszerte több, mint 13,000 SMA pácienst, hazánkban 107 pácienst kezelnek. A klinikai tapasztalatok egy évtizedre nyúlnak vissza.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a citomegalovírus fertőzés kezelésére szolgáló Livtencity (maribavir) készítményt.

Az EMA-CHMP pozitívan véleményezte a súlyos asztma kiegészítő kezelésére szolgáló Tezspire (tezepelumab) készítményt.