Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A szérum kalciumszintjének eltérései gyakoriak, és mindig diagnosztikai erőfeszítéseket kell tennünk a kiváltó ok feltárására. A klinikai gyakorlat­ban segít ebben a parathormonszint meghatározása. Számos tünet ese­tén gondolnunk kell a hypo- vagy a hypercalcaemia lehetőségére. Mind a hypo-, mind a hypercalcaemia kezelendő, mert rövid és hosszú távú következményeik jelentősek. A hypocalcaemia életveszélyes szívritmus­zavarokat, izomgörcsöket, akár laryngospasmust okozhat, míg a szérum tartósan emelkedett kalciumszintje – a kiváltó októl függetlenül – fokoz­za az atherosclerosis, a kardiovaszkuláris halálozás és a nephrocalcinosis kockázatát.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A meddőség és a vetélések hátterében genetikai, hormonális, anatómiai, infektív, környezeti, hematológiai és immunológiai tényezők állhatnak. Az elmúlt időszak reproduktív immunológiai kutatásainak köszönhetően jelentősen megnőtt a meddőségi vizsgálati lehetőségek száma.

Az autoimmun pajzsmirigygyulladás a fertilis korú nők leggyakoribb en­dokrin megbetegedése, jelenlétét a laboratóriumi diagnosztikában alap­vetően az A-TPO-pozitivitás jelzi. Mind az autoimmun tireoiditisz, mind a következményes hipotireózis több lehetséges mechanizmus útján csök­kentheti a fertilitást és növelheti a vetélések számát. A levotiroxinkezelés számos esetben javítja a meddőségi kezelés hatékonyságát és növeli az élveszülések számát.

Korai petefészek-kimerülés esetén az ovariumok 40 éves kor előtt elvesztik működőképességüket. Ez magas morbiditással és mortalitással jár. A tü­szőhormon termelésének csökkenése miatt a menopauza szindróma tü­netei, elsősorban a hőhullámok gyakrabban és erősebben jelentkeznek, meddőség alakul ki. Károsodik az endoteliális működés, nő az iszkémiás szívbetegség, az iszkémiás stroke, valamint a csontritkulás okozta törési kockázat. 

A primer mellékvesekéreg-elégtelenség okai közül az autoimmun mellék­vesekéreg-gyulladás a leggyakoribb. A következmény a glükokortikoidok, a mineralokortikoidok és a mellékvesében képződő androgének hiánya. Fon­tos, hogy gondoljunk a betegség lehetőségére és felismerjük az életveszélyes Addison-krízist, figyeljünk az azt megelőző enyhe tünetekre is. Ha felmerül a gya­nú, cosyntropin stimulációs teszttel igazolhatjuk a diagnózist. A primer mellékvese­kéreg-elégtelenség kezelése a glükokortikoidok és a mineralokortikoidok pótlását jelenti. Az autoimmun mellékvesekéreg gyulladáshoz sokszor egyéb autoimmun gyulladás is társul.

Az ART fejlődése új reményt kínál a fogamzóképességet veszélyeztető kezeléseken átesett nők számára. A siker kulcsa, hogy a beteg idejekorán reproduktív endokrinológiában jártas szakemberhez kerüljön.

A primer petefészek-elégtelenség miatti meddőség egy új kezelési lehetőségét dolgozták ki japán és amerikai kutatók. A még kísérletes fázisban lévő in vitro aktiválás lényege a szunnyadó tüszők érésre sarkallása.