A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A primer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funkciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következtében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális biogenezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tréninget javaslunk a betegek számára.
A háziorvos gyakran lát duzzadt, vörös szemhéjat. A bőr felszíni elváltozásai közül a szemhéjak duzzanatával és vörösségével járhatnak a herpes zoster ophtalmicus, a kontaktdermatitisz, az atópiás dermatitisz okozta kiemelkedő, száraz plakkok, valamint a malignus bőrelváltozások (pl. bazálsejtes vagy szkvamózus sejtes bőrrák). A szemhéj szélén levő, jól körülírt terime gyakran árpa. A szemhéj közepe táján levő terime általában jégárpa. Fontos a preszeptális és az orbitális cellulitisz azonosítása, kezelése és egymástól való elkülönítésük. Néha a szemüregben zajló autoimmun folyamat vagy a szem tumora kelti azt a benyomást, hogy duzzadt a szemhéj.
A myasthenia gravis az ellenanyag mediálta autoimmun betegségek prototípusa: a neuromuszkuláris junkció acetil-kolin-receptorainak működését gátló ellenanyagok hatására alakul ki a betegségre jellemző izomgyengeség, izomfáradékonyság. Hatásos terápiái csak az elmúlt 40 évben váltak széles körben elfogadottá. A jelenleg elérhető kezelésekkel a betegek döntő többsége egyensúlyban tartható, közel tünetmentes állapotban teljes értékű életet élhet. A betegellátás elsődleges szempontja a miaszténiás krízist provokáló tényezők kerülése.
A krónikus mindennapos fejfájás legalább 3 hónapon át, havonta legalább 15 napon jelentkezik. Leggyakoribb formái a krónikus migrén és a krónikus tenziós fejfájás. Másodlagos fejfájás gyanúja esetén el kell végezni a koponya MR-vizsgálatát. Mindig rá kell kérdezni, nem fogyasztott-e a beteg túl sok olyan gyógyszert, amely gyakoribbá teheti a fejfájásokat. A profilaktikus terápia csökkentheti a fejfájások gyakoriságát, javíthatja az életminőséget. A nem gyógyszeres és gyógyszeres kezelési lehetőségek: relaxációs technikák, kognitív viselkedésterápia, akupunktúra, oszteopátia, nyaki gyakorlatok, illetve amitriptylin, gabapentin, botulinum A toxin, propranolol, tizanidin, topiramát, valproát.
A gyakran végzetes vagy rokkantsághoz vezető nem traumás szubarachnoideális vérzést általában rupturált agyi aneurizma okozza. A diagnózis bizonytalan lehet a jó állapotú betegek esetében, de könnyebben felállítható akkor, ha a beteg öntudatlan állapotban van vagy villámcsapásszerű fejfájást érez.
Bal oldali, agytörzsi térfoglaló folyamatként induló elváltozás szövettani diagnózisa alapján izoláltan idegrendszeri manifesztációjú szarkoidózis derült ki 45 éves nőbetegünk esetében. Relapszusokkal és remissziókkal tarkított kórtörténetet mutatunk be, amely a klinikai kép alapján szteroidrefrakternek bizonyult.
Az invazív timóma az elülső mediastinum leggyakoribb térfoglaló folyamata. A betegség prognózisát a radikális sebészi reszekció lehetősége nagymértékben javítja. A fiatal betegek sokszor semmitmondó tünetei esetén is ki kell zárni a szervi okot.
A szem vörössége nélkül jelentkező fájdalom a látást veszélyeztető állapot első jele is lehet, pl. szűk zugú glaukóma esetén. Óriássejtes arteritis esetén sürgős szteroidkezelést kell indítani. A kisugárzó fájdalom forrása pl. melléküreg-betegség vagy neurológiai elváltozás lehet.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.