Napjaink egyik leggyakrabban kutatott témája mind a gasztroenterológia, mind egyéb társszakmák területén a mikrobiom és az intesztinális barrier szerepe a szervezet egészséges homeosztázisának fenntartásában. A mikrobiom egyensúlyának megbomlásával, a barrier szerkezeti válto­zásával, sérülésével a bélfal áteresztőképessége, permeabilitása fokozódik, ami az úgynevezett „szivárgó bél szindróma” vagy „áteresztő bél szindróma” („leaky gut” szindróma) kialakulásához vezet. Jelen tudásunk szerint ezen kórállapot – a kellemetlen szubjektív tüneteken túl – számos egyéb beteg­ség kialakulásában is szerepet játszhat. Cikkünkben röviden összefoglaljuk a kórkép patológiai hátterét, következményeit, és áttekintjük a lehetséges kezelési, illetve megelőzési stratégiákat.

Egy több mint félmillió brit nő bevonásával közel 17 éven keresztül végzett nagyszabású prospektív vizsgálat megerősítette, hogy az étrendi kalcium csökkenti a vastagbélrák kockázatát.

A bélnyálkahártya egészsége és a B-vitamin pótlása lassíthatja a Parkinson-kór progresszióját.

A nem alkoholos szteatohepatitiszhez súlyossága szoros összefüggésben van a szérum homocisztein szintjével.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A cukorbetegség kezelésében mind több figyelem irányul a B₁₂-vitamin sze­repére. A közlemény részletesen foglalko­zik a hiányállapot 1-es és 2-es típusú diabetest érintő hatásaival, kiemelten a neuropathiás károsodásokkal, a metforminkezelés és a B₁₂-vitamin-hiány összefüggéseivel. A B₁₂-ellátottság rendszeres ellenőr­zésének kiemelt jelentősége van metformint rendszeresen szedő személyek esetében. B₁₂-vitamin-hiány esetén az orális bevitel biztonságos megoldást jelent.

Egy 29 éves nő szájüregi herpes simplex vírusfertőzést követően torokfájás, köhögés, fejfájás, fáradtságérzés és 38,9 fokos láz miatt fordult orvoshoz. Az előző 3 hétben általános levertséget érzett. Je­lentkezése előtt 2 nappal szájüregi elvál­tozásokat, illetve forró tea fogyasztásakor égő érzést tapasztalt.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A probiotikumok alkalmazása során fontos szempont, hogy a kedvező ha­tást biztosító baktériumok a gyomor-bél traktuson való áthaladás közben érvényesülő szélsőséges környezeti körülmények ellenére is kellő mennyi­ségben eljussanak a hatás helyére. Ezt biztosítja a spóra forma. A terápia sikerének lényeges eleme a compliance, mely a beteg által preferált formula kiválasztásával, illetve egyszerű dozírozással javítható.

J Applied Microbiol. 2015;119:552−559.