A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

A colorectalis carcinoma az esetek döntő többségében endoszkópos vizsgála­tok során felismerhető prekurzor elváltozások, adenomák malignus transzfor­mációjával fejlődik ki. A folyamat időigényes volta, az érzékeny diagnosztikus és hatékony terápiás lehetőségek miatt optimális jelölt a szekunder prevencióra, ezért a gasztroenterológiai társaságok már évtizedek óta szorgalmaz­zák a populációs szintű szűrés bevezetését. Ennek kulcsfontosságú módszere a colonoscopia, mely a szűrővizsgálatok során átlagosan minden második, az alappopulációban minden negyedik betegnél detektál polypot. Jelen köz­lemény célja ezért áttekinteni és összevetni a vastagbélszűrésre, illetve post-polypectomiás utánkövetésre vonatkozó nemzetközi irányelveket.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A nyelőcső refluxbetegség (GERD) az egyik leggyakoribb gasztroenterológiai kórkép. Az alábbiakban a legújabb nemzetközi szakmai irányelvek alapján áttekintjük a GERD diagnózisával és kezelésével kapcsolatos legfontosabb gyakorlati szempontokat, amelyek jól hasznosíthatók az alapellátásban tevékenykedő háziorvosok számára.

A kéztő alagút szindróma (carpal tunnel syndrome, CTS) az alapellátásban látott leggyakoribb, az idegek összenyomásából adódó neuropathia. Oka a nervus medianus kompressziója a csukló hajlító szalagjai alatti térben, amely a csukló vagy a lateralis kézujjak és a hüvelykujj fájdalmához, paraesthesiához, és súlyos esetekben érzéskieséshez, valamint a thenar izomzat gyengeségéhez vagy atrófiájához vezethet. Az alábbiakban a klinikai diagnózis menetét és azt ismetetjük, hogy hogyan segítheti a kórtörténet és a fizikális vizsgálat a bizonyítékalapú ellátást.

American Family Physician. 2024 június

A torokfájás az alapellátásban kezelt egyik leggyakoribb fertőzés. Fontos, hogy megfelelően lássuk el, és kerüljük a túlzott kivizsgálást, a túlkezelést és a torokfájással jelentkező betegek „túlmedikalizálását”. A medikalizálás ebben az esetben azt jelenti, hogy a kivizsgálással és kezeléssel kapcsolatos döntéseink alapján a betegek azt feltételezhetik, hogy minden esetben szükségük van ezekre a beavatkozásokra, és a szükségtelen gyógyszeres kezelések felesleges tesztek elvégzéséhez és az antibiotikumok indokolatlan használatához vezet.

American Family Physician 2024 április

Az SGLT2-gátlók csökkentik a krónikus vesebetegség progresszióját és a kardiovaszkuláris morbiditás és mortalitás kockázatát, azonban a vesebetegségre kifejtett hatásuk nem pontosan tisztázott. Az EMPA-KIDNEY vizsgálatban számos, különböző típusú és eltérő súlyosságú vesebetegségben szenvedő páciensnél vizsgálták az empagliflozin vesefunkcióra kifejtett hatását mind rövid, mind hosszú távon. A tanulmány eredményei alapján az empagliflozin lassítja a krónikus vesebetegség progresszióját, és a vesefunkcióra kifejtett előnyös hatás alacsony albuminuria esetén is megfigyelhető.

The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2024. január

Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

A közösségben szerzett tüdőgyulladás napjainkban is igen gyakori és veze­tő haláloki tényezőként szerepel világszerte. Emiatt a kórkép morbiditási és mortalitási mutatóinak globális szintű csökkentése nagy jelentőséggel bír. Ennek alappillérei a hatékonyan működő prevenciós programok, a gyors és szenzitív diagnosztika, valamint az adekvát empirikus antibiotikum ajánlások.