Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

A krónikus légúti betegségek a lakosság egyre nagyobb részét érintik. A bete­gek felkutatása és kiemelése szűrővizsgálatokkal, a háziorvos kollégák segítsé­gével, illetve a tünetes betegek esetén az akut betegellátó sürgősségi osztályok és az ügyeleti ellátás, valamint a társszakmák felvetése alapján történik. A bete­gek regisztrálását és gondozását hazánkban az országos tüdőgondozói hálózat végzi. A légúti betegségek differenciáldiagnosztikája alapozza meg a kezelést. Rendszeres gondozást igénylő légúti betegségek a krónikus obstruktív tüdő­betegség (COPD), az asthma bronchiale és a bronchiektázia. Jelen összefog­laló a legtöbb, akut egészségügyi ellátást igénylő COPD-s betegcsoport akut exacerbációjának menedzselésével kapcsolatos aktualitásokat foglalja össze.

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

A rövid, intenzív edzések segíthetnek csökkenteni a súlyos szív- és érrendszeri események kockázatát, különösen a nőknél.

Jelen összefoglalónak nem tárgya az autoimmun thyreoiditisben nagyobb gyakorisággal észlelt terhességi szövődmények (vetélés, koraszülés, ala­csony születési súly) kivédési lehetőségeinek felsorolása. A közlemény igyekszik támogatást adni a fentiek miatt továbbra is meglévő, nyitott kérdésekben.

Számos, az alkoholfogyasztás mérséklését és az absztinencia fenntartását segítő gyógyszer érhető el, azonban a betegek mindössze csekély hányada részesül bármilyen kezelésben. Erős bizonyítékok szólnak amellett, hogy a naltrexon és a gabapentin csökkenti a túlzott alkoholfogyasztással járó napok számát, illetve az akamprozát megelőzi a használathoz való vissza­térést aktuálisan absztinens pácienseknél, valamint a topiramát közepes evidenciával bír, tekintve a túlzott ivással járó napok számának csökkentését. A diszulfirám széles körben alkalmazott, azonban kevés bizonyíték támasztja alá hatékonyságát „real world”, nem ellenőrzött körülmények között.

Egy új eljárásnak köszönhetően tablettává is formulázhatók az intravénás készítmények, ami különösen a rendszeres infúzióra szoruló rákbetegek számára jelentene könnyebbséget.

Az inszomnia el- és átalvási nehezítettséggel, akár súlyos másnapi következ­ményekkel járó alvászavar. Kialakulása összetett, számos betegség, állapot talaján megjelenhet. Ennek megértéséhez több modell áll rendelkezésünk­re, például a Spielman-féle 3P és a stimuluskontroll-modell. A megfelelő terápiához az oki kezelés mellett alapvetően két pillér ismerete fontos, ezek a gyógyszeres terápiák és a kognitív viselkedésterápia. Az összefoglalóban áttekintjük a magatartás-terápiás eljárások alapjait, valamint az aktuális klinikai irányelvek gyógyszeres ajánlásait.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.