A nyugtalan láb szindróma (RLS) erős mozgáskésztetéssel jellemzett pri­mer alvászavar, melyhez rendszerint paresztézia társul, és nyugalomban – főleg este vagy éjszaka – jelenik meg vagy romlik, és aktivitásra oldódik. A lábakban érzett diszkomfortérzet súlyossága cirkadián ritmust követ, éjfél utáni maximummal. Az RLS tünetei jelentős hatással vannak az éjjeli alvás­ra és a nappali teljesítőképességre. Bár az RLS-t felnőttkori betegségnek gondolják, gyakori a gyermekek esetében is, akiknél könnyen félrediag­nosztizálják. A patofiziológiájában szerepet játszó neuronális szubsztrát lokalizációja még ellentmondásos, azonban egyre bizonyosabb a betegek agyi vashiánya. Mivel hatékonyak és kevés mellékhatást okoznak, a dopamin-agonistákat tartjuk első vonalbeli szereknek, de opioidok, antikonvulzív szerek és benzodiazepinek felírására is sor kerülhet.

A parenterális vaspótlás mérsékli a tüneteket és javítja az életminőséget
a csökkent ejekciós frakciójú (EF), vashiányban szenvedő, szívelégtelen
betegek körében. Ugyanakkor a vaspótlás jelentősége a megőrzött ejekciós
frakciójú szívelégtelenség (HFpEF) esetében kérdéses. A FAIR-HFpEF vizsgálatban
a vénás vaspótlásban részesülőknél a 6 perces járásteszt eredményének
javulását tapasztalták, míg a tünetek, illetve az egészséghez
köthető életminőség (QoL) változása tekintetében a vizsgálat nem bizonyult
szignifikánsnak.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

Jelen összefoglalónak nem tárgya az autoimmun thyreoiditisben nagyobb gyakorisággal észlelt terhességi szövődmények (vetélés, koraszülés, ala­csony születési súly) kivédési lehetőségeinek felsorolása. A közlemény igyekszik támogatást adni a fentiek miatt továbbra is meglévő, nyitott kérdésekben.

A menopauzában lévő pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő nők a levothyroxin kezelés nyomán nem mutatnak kognitív hanyatlást a pajzsmirigybetegségben nem szenvedőkhöz képest.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) jellemző klinikai triádja a konzumpciós thrombocytopenia, a microangiopathiás haemolyticus anaemia és az akut vesekárosodás. Az atípusos HUS (aHUS) a HUS-ok azon formája, amikor a HUS egyéb formái kizárhatók, azonban a klinikai diagnózis ugyanúgy a fenti triád jelenlétén alapul. Ritkasága és komplex patomechanizmusa miatt felismerése nehéz, azonban a komplementgátló kezelések érájában a gyors diagnosztikának még nagyobb jelentősége van.

A gastrointestinalis angiodysplasia ritka, de jelentős oka a manifeszt és okkult vérzéseknek egyaránt. Főleg idős korban és nagymértékű komorbiditással együtt fordul elő. Az endoszkópos technikák fejlődése számottevően javította a betegek kilátásait. Jelenleg az alkalmazott keze­lési módozatok megválasztása esetről esetre, egyedileg történik. További kutatások szükségesek a patogenezis és a potenciális kezelési cél ponto­sabb megismeréséhez.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyerme­keknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a men­tális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehe­tősége már régóta köztudomású.

Dr. Farkas Pétert, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és He­matológiai Klinika belgyógyász, hematológus klinikai főorvosát az egyik leggyakoribb hiányállapotról, a vashiányról és annak hatékony kezeléséről kérdeztük.