A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

Pozíciós terápia hatására a klinikai tüneteket is mutató alvási apnoe (OSA) paraméterei közepes mértékben (16–40%) javulnak a nem kezelt bete­gekhez képest (kis esetszámú véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálatok [randomized controlled trial, RCT] metaanalíziséből származó B erősségű bizonyíték). A pozíciós terápiák kevésbé hatékonyak, mint a folyamatos pozitív légúti nyomás (continuous positive airway pressure, CPAP) keze­lés (kis esetszámú keresztezett vizsgálatok metaanalíziséből származó B erősségű bizonyíték).

A diabeteses láb szindróma a cukorbetegek lábán kialakuló, összetett patomechanizmusú tünetegyüttes, amely számos szövődménnyel jár. A nem megfelelően ellátott beteg életminősége romlik, csökken vagy elvész a munkaképessége, a családi kötelékeis és szociális kapcsolatai sérülhetnek. 

A cikk összefoglalja két összefonódó éberségfüggő mozgás-rendellenes­ség, a nyugtalan láb szindróma és a periodikus lábmozgás zavar tüneteit, kórlefolyását, a komorbiditásukra, diagnosztikájukra, patofiziológiájukra, kezelésükre vonatkozó ismereteket és gyakorlatot. A két, egymást átfedő szindróma résztüneteinek megértésében az utóbbi 15 évben előrehaladás tapasztalható. Mind a háziorvosok, mind a neurológusok és belgyógyászok képzettségét növelni kell a gyakori, jelentős szenvedéssel járó, még nem kel­lőképpen diagnosztizált tünetegyüttes egyre szélesebb körű ismertetésével. Bár a megfelelő diagnózis csak alváslaboratóriumban állítható fel, a gyanúnak a háziorvosban is fel kell merülnie ahhoz, hogy javuljon a felismerési arány.

A szisztémás szklerózis változatos megjelenésű szisztémás autoimmun be­tegség, melynek kezelésében és kimenetelében alapvető a betegség időben történő felismerése, a belszervi érintettségekre utaló elváltozások szűrése és ezek kialakulása esetén a korai, gyakran immunszuppressziót igénylő terápia indítása, mely a folyamat progresszióját lassíthatja, esetleg meg is állíthatja.

A krónikus köhögés meghatározása és elbírálása mostanáig többnyire csak szubjektív módszerek, így pl. kérdőívek és/vagy naplók segítségével történt. A szubjektív megítélés azonban ritkán egyezik az objektív mérési adatokkal, ezért törekedni kell arra, hogy objektív és szubjektív tényezők kombinációja alapján állíthassuk fel a krónikus köhögés kórisméjét és mo­nitorozhassuk az ettől szenvedő betegek gyógyszeres kezelését.

A fizikai (indukálható) urticaria (IndU) a krónikus urticaria (CU, chronic urticaria) egyik alcsoportja; jellemzője, hogy a bőrléziók fizikai stimulus (pl. hideg, meleg, nyomás, vibráció, napfény, víz, fizikai terhelés) hatására jelennek meg. A fizikai triggerhatások ugyanakkor angiooedema megjelenését is provokálhatják. A különböző fizikai urticariás tünetegyüttesek patomechanizmusa máig nem tisztázott pontosan. A diagnosztika alapját az anamnézisfelvétel és a fizikális vizsgálat, illetve a fizikai urticaria több típusában a specifikus bőrprovokációs tesztek képezik. A kezelés célja a tünetek enyhítése, emellett törekedni kell a kiváltó hatás azonosítására és elkerülésére.

Egyre több az idősödő és öreg ember, s a technicizált világban burjánzó fizikai in­aktivitás miatt új „járvány” terjed: az öregedés részeként az izomtömeg, az izomerő, a motorikus ügyesség rohamos megfogyatkozása. Jelentős részben kivédhető, el­odázható ez a folyamat, ám a sikeres megelőzéshez saját összeszedettségünkre és munkánkra van szükség. A szarkopéniások életminősége és életkilátása lényegesen rosszabb a megfelelő izomzattal és motorikus funkciókkal élő kortársaikénál.

A konfokális korneamikrószkópia (CCM) nyújtotta újfajta szemszkennelési lehetőség 1-es típusú diabéteszben előrejelzi a kezdődő perifériás neuropátiát – mutatta ki egy új vizsgálat.

A rendszeres székrekedésben használt hashajtó gyógyszerek nem mindig hatásosak, és sok esetben mellékhatásuk is van. A közelmúlban egy új, gyógyszermentes megoldást ismertettek, a beépített motorral vibráló kapszulát.