Spanyol kutatók egy olyan fehérjére bukkantak, amelynek modulálása segítséget nyújt a szívfunkciók megőrzésében.

A DREAM vizsgálati program eredményei szerint a szildenafil és a tadalafil sem mutatott hatásosságot az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatcsökkentésében.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Az Evaluate Vantage összeállította azon gyógyszerek tízes listáját, amelyek még a késői fejlesztési fázisban vannak ugyan, ám mégis „blockbuster” várományosok, azaz a közeljövőben vélhetően évi 1 milliárd dollárt meg­haladó árbevételt fognak generálni.

A spinocellularis carcinoma a basalioma után a leggyakoribb nem melanoma bőrdaganat.

Korai stádiumban felismerve műtéttel gyógyítható. A bőrről kiinduló daganatok kb. 5%-a eredményez metastasist nagyobbrészt a regionális nyirokcsomókba, távoli áttétek is előfordulhatnak. A melanoma malignum után a második leggyakoribb, halált okozó bőrdaganat.

A szisztémás sclerosis (scleroderma) egy több szervrendszert is érintő kró­nikus autoimmun megbetegedés, mely a bőr és a belső szervek fibrosisa révén szervi elégtelenséghez, végül halálhoz vezethet. A szervi manifesztá­ciók egyik formája a pulmonális artériás hypertonia, mely egy progresszív kórállapot. A kimenetelek javítása érdekében alapvető jelentőségű a korai felismerés, mely a szisztémás sclerosis gondozása során rendszeres szűrő­vizsgálatokkal érhető el.

A pulmonális artériás hypertonia egy ritka kórállapot, melynek diagnoszti­káját nehezíti és késleltetheti, hogy a betegség tünetei számos egyéb kór­kép tüneteire emlékeztethetnek. Az érintettek számáról becslések vannak, eszerint 15 és 50 millió közötti értékre tehető a betegek száma világszerte. Bár a korai diagnosztika és kezelés terén történtek előrelépések az elmúlt években, a betegség prognózisa jelenleg is kedvezőtlen. A betegek gondo­zásának fontos eleme az anyagi terhek enyhítése és az életminőség javítása.

A pulmonális artériás hipertónia a szisztémás sclerosis (scleroderma) gyakori és súlyos következménye, mely a scleroderma eseteinek 8–12%-ában fordul elő. A szisztémás sclerosis tüdőmanifesztációi közül a két legfontosabb szövődmény a PAH és az interstitialis tüdőbetegség, melyek közül az első vasculopathiával, a második interstitialis fibrosissal jár együtt. A pulmonális artériás hipertónia és a szisztémás sclerosis többféle patofiziológiai mechanizmus révén kapcsolódik egymáshoz. A DETECT vizsgálat adatai alapján felállított algoritmus e klinikai szituációban kínál bizonyítékokon alapuló megközelítést a korai felismeréshez.

Pulmonális artériás hipertóniában alapvetően fontos az első vonalbeli terápia gondos megválasztása a kimenetelek javítása, a progresszió lassítása céljából. A prosztaciklin utat megcélzó gyógyszerek előnyeit korábbi vizsgálatok során jól dokumentálták. Jelen összefoglaló a GRIPHON vizsgálat adatainak post hoc elemzéséről ad számot, melyben azt vizsgálták, hogy a PAH elsődleges diagnózisa óta eltelt idő milyen összefüggésben áll a morbiditással/ mortalitással, illetve a szelexipagra adott terápiás válasszal.

A pulmonális artériás hipertónia a tüdőerek progresszív vasculopathiája, melyben a progresszió megelőzésére és a kimenetelek javítására korai és hatásos vazodilatátor kezelés szükséges. A PAH-betegek speciális csoportját képezik a kalciumcsatorna-blokkolókra reagáló betegek, akik specifikus kezelést igényelnek és kedvezőbb prognózisra számíthatnak. Az esetek túlnyomó többségében azonban a kalciumcsatorna-blokkoló kezelés nem hasznos, ezért egyéb pulmonális vazodilatátor terápiák bevezetése szükséges. Összefoglalónk a terápiás lehetőségeket veszi sorra.