Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A hypothyreosis az egyik leggyakoribb endokrin kórkép, melynek elfo­gadott kezelése a szintetikus L-tiroxin adása. Írásunkban bemutatjuk a tiroxinpótlással kapcsolatos legfrissebb tudományos eredményeket, és összefoglaljuk a releváns klinikai ajánlásokat.

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

Korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság nagy részében ki lehet mu­tatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Ezek egy részében idővel daganatos elváltozás alakulhat ki. Ma a hagyományos vizsgálómódszerek­kel bizonyos, malignitásra gyanús jeleket megtalálhat a kezelőorvos, ám a diagnózis sokszor bizonytalan. Ilyenkor segíthetnek az elmúlt évtized ge­netikai kutatásai, amelyek a pajzsmirigydaganatokra hajlamosító faktorok nagy részét azonosították. E háttértudás segítette hozzá a kutatókat több géndiagnosztikai pajzsmirigypanel kidolgozásához. Ma már több amerikai teszt elérhető a páciensek számára, és 2017-ben megjelent az első európai génpanel is hazánkban. A tesztek pontosíthatják a citológiai eredményeket.

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

A primer immundeficienciák (PID) a molekuláris és klinikai orvostudomány látványosan fejlődő területei, amelyek mind az elméleti immunológiában, mind a gyógyító-megelőző betegellátásban új koncepciókat és gondolko­dásmódot hoztak. A PID-del kapcsolatos paradigmaváltás kiterjed a beteg­ségek epidemiológiájára, diagnosztikájára és kezelésére egyaránt. A több mint 260 PID gén és 300 PID betegség felfedezése és megismerése drámai fejlődést hozott az immunterápia területén is.

A patológiai diagnosztika az elmúlt 20 évben hatalmas változásokon ment keresztül, aminek alapja részben a tech­nológia korszerűsödése, valamint az informatika eredményeinek beépülé­se, másrészt és döntően a molekuláris medicina kifejlődése. A korábbi diag­nosztikus patológia mára további ágak­kal gyarapodott, mint a prognosztikus és prediktív patológia. Ezek eredménye­ként a patológus egyre inkább a korsze­rű betegellátó tevékenység meghatáro­zó szereplője, a betegség diagnózisának felállításától annak kezelésén át a beteg haláláig. Amennyiben ennek felismerése a szükséges humán és anyagi erőforrá­sok biztosításához vezet, ez multiplikátor hatása révén ma már kihatással van a be­tegellátó tevékenység egész folyamatára.

Magyarországon 2010-ben legalább egyszer találkozott a politikailag motivált kereslet a pénzügyileg motivált kínálattal egy hamisítatlan fajtudományi szolgáltatás tárgyában. A botrányos esetről részletesen beszámolt a világ egyik legtekintélyesebb tudományos folyóirata is.

Az anyagcsere-betegségek az intermedier anyagcsere számtalan enzimreakciója közül gyakran májbeli reakciókat érintenek, és az általuk okozott szervkárosodás sokszor a májban jelentkezik.