Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

A betegség eddigi tüneti kezeléseivel szemben léteznek már oki terápiák is, amelyek a hibás fehérjét célozzák, hatékonyságuk azonban igen mérsékelt.

A krónikus köhögés meghatározása és elbírálása mostanáig többnyire csak szubjektív módszerek, így pl. kérdőívek és/vagy naplók segítségével történt. A szubjektív megítélés azonban ritkán egyezik az objektív mérési adatokkal, ezért törekedni kell arra, hogy objektív és szubjektív tényezők kombinációja alapján állíthassuk fel a krónikus köhögés kórisméjét és mo­nitorozhassuk az ettől szenvedő betegek gyógyszeres kezelését.

A cukorbetegség genetikai eredetű formái kórélettani, diagnosztikai és terápiás szempontból jelentősen különböznek a diabétesz gyakori formáitól: az 1-es típusú, valamint a 2-es típusú és a gesztációs cukorbetegségtől. 

A legalapvetőbb légzésfunkciós vizsgálattal, a spirometriával sok idült légúti betegség már tünetmentes szakaszban felismerhető. A kórlefolyás követését és a kezelés eredmé­nyének megítélését is segíti a légzésfunkciós értékek időszakosan ismételt mérése.

A nem cisztás fibrózis talaján kialakult bronchiektáziák heterogén betegségcsoportját a hörgők és hörgőcskék folyamatos tágulása, a krónikus infekció, gyulladás, váladékfelhalmozódás és hörgőszerkezet-pusztulás ördögi köre jellemzi. A terápiás célok egy része független az etiológiától: a patomechanizmusnak az alapbetegségtől független közös elemeiből következik.

A gyermekkori obstructiv sleep apnoe (OSA) megszüntetésére vagy javítására nem mindig elegendő a tonsilloadenotomia elvégzése. Perzisztáló vagy komplex OSA esetekben gyakran nem orrmandula- vagy garatmandula-túltengés a légúti obstrukció valódi oka. Mindeddig ezen esetek pontos felderítése nehézkes (pontatlan), terápiája gyakran sikertelen volt. A sleep endoszkópia lehetőséget teremt a vizsgáló számára, hogy alvás közben identifikálja az obstrukció valódi lokalizációját és okait, valamint ennek megfelelően tervezze meg a terápiát.