|
|
2024. november. 26., kedd - Virág.
Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Dr. Fekete György cikkei #1
2017-09-27 10:23:00
A Fabry-kór X kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő ritka betegség. Oka a globotriaosylceramid (GL-3) felhalmozódása a szervezet számos szövetében. A betegség hátterében a lizoszomális alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása áll, mely klasszikus formában a normális aktivitás 1%-ánál kevesebb. A betegség előfordulása gyakoribb a férfiak között, de enyhébb tünetek a heterozigóta nőknél is megfigyelhetők. A nyilvántartások alapján az átlag populációt tekintve az incidencia 1:110 000, azonban ez az érték valószínűleg alábecsült a valós értékhez képest.1 |
 Legolvasottabb Legtöbb hozzászólás blogEgy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom. Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek. Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint. Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
|
|
