A Fabry-kór ismertetése egy betegünk kapcsán
2017. szeptember 27. 10:23
A Fabry-kór X kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő ritka betegség. Oka a globotriaosylceramid (GL-3) felhalmozódása a szervezet számos szövetében. A betegség hátterében a lizoszomális alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása áll, mely klasszikus formában a normális aktivitás 1%-ánál kevesebb. A betegség előfordulása gyakoribb a férfiak között, de enyhébb tünetek a heterozigóta nőknél is megfigyelhetők. A nyilvántartások alapján az átlag populációt tekintve az incidencia 1:110 000, azonban ez az érték valószínűleg alábecsült a valós értékhez képest.1
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
Dr. Kiss Dániel, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei
Dr. Constantin Tamás, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei
Dr. Fekete György, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei
a szerző cikkei
Dr. Constantin Tamás, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei
Dr. Fekete György, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei
