Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Csóka Monika cikkei

A thrombophilia (thrombosis-hajlam) olyan kórállapot, amelyben fokozott esélye van a thromboemboliás betegség kialakulásának. Gyermekkorban ritkák a thromboemboliás betegségek, azonban a már gyermekkorban kialakult vénás thrombosis vagy embolia hátterében gyakran igazolódik legalább egy hajlamosító tényező. Napjainkban egyre nő az igény thrombophilia-vizsgálatok elvégzésére olyan családok gyermekeinél, ahol korábban vénás thromboemboliás eseményt (VTE) diagnosztizáltak. Mivel az elmúlt években egyre nagyobb figyelmet kapnak a thrombosisok, valamint a hajlamosító tényezők közül különösen a Leiden-mutáció, sokszor tünetmentes, negatív anamnézisű gyermekeknél is szeretnék elvégeztetni a szülők a thrombophilia-vizsgálatokat. Rendszeres a kérés thrombophilia vizsgálat végzése irányában a nőgyógyász, háziorvos kollégák felől is kamaszkorú lányok fogamzásgátló tablettával való első ellátása előtt. A következőkben a gyermekkori thromboemboliás események hátterében potenciálisan jelen levő különböző hajlamosító tényezőket mutatjuk be. Összefoglaljuk a thrombophilia-vizsgálatok esetleges indikációit, értékelési nehézségeit, illetve elvégzésük potenciális előnyét/hátrányát a gyermekek és családjuk számára.

A gyermekkorban jelentkező rosszindulatú daganatos megbetegedések eltérnek a felnőttkorban kialakuló daganatoktól. A felnőttdaganatokkal összehasonlítva a gyermekekben előforduló szövettani entitások igen eltérőek, valamint a gyermekek esetében a gyógyulási esélyek jobbak, mint a felnőtteknél. A gyermekkori lágyrészdaganatok előfordulása ritkább, mint a leggyakoribb gyermekkori malignitásoké (leukémia és központi idegrendszeri daganatok), azonban ismeretük, felismerésük nélkülözhetetlen a kezelés minél előbbi megkezdése miatt. A megfelelő kezelés – kemoterápia, sugárterápia, sebészet, egyes esetekben célzott kezelés – késlekedése szomatikus károsodáshoz, funkcióromláshoz vezethet. Vizsgálatunkban retrospektív módon a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinika onkológiai osztályán 2000. január 1. és 2016. november 30. között diagnosztizált 90 lágyrésztumoros gyermek adatait gyűjtöttük össze és elemeztük. Eredményeink jól korrelálnak a nemzetközi adatokkal. Magy Onkol 62:222–229, 2018

Kulcsszavak: gyermekonkológia, lágyrészszarkóma, rabdomioszarkóma, műtét, kemoterápia, sugárkezelés, túlélés