T. Maier J. Hoyer cikkei

Főbb tézisek:
  1. A vese kórosan fokozott nátrium-visszaszívó működése a nátrium- és az egyidejű vízretenció miatt hypertoniához vezet. A renális nátriumkiválasztás finomszabályozása a gyűjtőcsatornában lévő epithelialis nátriumcsatornán (ENaC) és a disztális tubulusban lévő Na-Cl-kotranszporteren keresztül valósul meg. A két nátriumtranszport-rendszer, valamint az ENaC mineralokortikoidszabályozása az egygénes hypertoniák „támadáspontja”.
  2. A monogénes hypertoniáknak azokat a formáit, amelyekben a gyűjtőcsatorna nátriumtranszportja megváltozik, az ENaC csatorna (Liddle-szindróma) vagy a mineralokortikoid-receptor (MK-receptor konstitutív aktiválódása) szabályozó alegységeinek mutációi idézik elő. Az MKreceptor túlzott stimulációja is okozhat monogénes hypertoniát a fokozott aldoszteronszintézis vagy a csökkent kortizollebontás következtében. A nátrium visszaszívásával ellentétes folyamatként a kálium- és H+-ionok kiválasztása megnő, ezért hypokalaemia és metabolikus alkalózis lép fel.
   3. A Gordon-szindróma ismertetőjele, hogy a disztális tubulusban megszűnik a nátrium visszaszívásának gátlása. A WNK1- vagy a WNK4-kináz mutációja miatt ezek az enzimek már nem gátolják a Na-Cl-kotranszportot, ezért a nátrium-visszaszívás túlságosan megnő.

  Kulcsszavak:  EGYGÉNES HYPERTONIA, LIDDLE-SZINDRÓMA, GORDON-SZINDRÓMA, HYPERALDOSTERONISMUS, MINERALOKORTIKOID- TÚLSÚLY