kommentár Dr. Schlammadinger Ágota cikkei

A von Willebrand-betegség (VWB) a hemosztázishoz nélkülözhetetlen von Willebrand-faktor (VWF) hiánya miatt fellépő örökletes betegség. A National Heart, Lung, and Blood Institute új, bizonyítékokon alapuló irányelveket tett közzé a betegség diagnózisára, a betegek ellátására vonatkozóan. A VWB három fő típusa: részleges, kvantitatív deficiencia (1-es típus), kvalitatív deficiencia (2-es típus) és csaknem teljes deficiencia (3-as típus). A diagnózis fő elemei a személyes és családi kórtörténet áttekintése a vérzések szempontjából; a vérzés más, gyakoribb okainak kizárása; és célzott laboratóriumi vizsgálatok. A VWB definitív diagnózisát csak 300 NE/l alatti VWF-szint esetén lehet kimondani, de invazív beavatkozás vagy szülés előtt 300–500 NE/l-es VWF-szint mellett is szükség lehet gyógyszeres kezelésre. A betegség altípusától függően több kezelési lehetőség kínálkozik: az endogén VWF-raktárak kiürítése dezmopresszin adásával, illetve a hiányzó VWF pótlása humán plazmából nyert koncentrátumokkal. A terápia a VWF-tól független mechanizmussal ható hemosztatikus szerekkel is kiegészíthető. Rendszeres profilaktikus kezelésre csak ritkán van szükség.