hirdetés

Újabb ritka betegség genetikai okait ismerték fel

Azonosították a gyermekkori életveszélyes „májkríziseket” és  az azt követő iskoláskori neurológiai tüneteket (pl. neuropathia és ataxia) okozó ritka betegség genetikai hátterét. követnek. Ugyanezen szerzők 8 évvel ezelőtt már beszámoltak a Scyl1 gén mutációjáról egerekben, hasonló tünetekkel.

hirdetés

A Cell című lapban megjelent közlemény szerzői már 8 évvel ezelőtt már beszámoltak arról, hogy a Scyl1 gén mutációja hasonló tüneteket okoz egerekben. Mostani cikkük szerint a legújabb generációs szekvenálási technikákkal sikerült azonosítaniuk az ennek megfelelő első humán eseteket. Ezzel sikeresen lezárult az a kutatómunka, melyet több mint 10 évvel ezelőtt kezdődött a bécsi egyetem neuromuszkuláris kutatóintézetében.

Az úgynevezett mdf („muscle deficient”) egerek kisagyi atrófiában szenvednek, mely izomsorvadásban, ataxiában, tremorban és a látóideg elvékonyodásában nyilvánul meg. A tünetek hátterében az egerek Scyl1 génjének mutációja áll, melyet több mint egy évtizede mutattak ki először, és amelyet 2007-ben írt le a Wolfgang M. Schmidt és Reginald E. Bittner vezette kutatócsoport. A Scyl1, mely evolúciós szempontból meglehetősen állandó, az intracelluláris transzportban részt vevő fontos molekula. Modern DNS-szekvenálási technikákkal most nyílt először lehetőség a humán Scyl1 gén mutációinak azonosítására, mely az állatkísérletekben tapasztaltakhoz hasonló tüneteket okoz.

„A korszerű DNS-szekvenálási technikák terén az elmúlt években történt gyors technológiai előrelépések eredményeként gyorsabban és átfogóbban elvégezhető a humán genom analízise – magyarázza Reginald E. Bittner. − Mivel ezzel a módszerrel személyenként több mint 100 millió szekvencia elemzésére nyílik mód, első ízben voltunk képesek arra, hogy három betegnél azonosítsuk a Scyl1 gén mutációit. A három személy – két testvér és egy másik családból származó lány – hasonló tüneteket mutatott, mint amelyeket mdf egereknél észleltünk. A neurológiai manifesztációkon (tremor, izomgyengeség és a kisagyi atrófiát jelző ataxia) kívül a korábbi években akut májelégtelenséggel járó krízisek is jelentkeztek a betegeknél.”

„Mostani felfedezésünk segítséget nyújthat az érintetteknek, a családtagoknak és a kezelőorvosoknak a kórállapot molekuláris genetikai hátterének a megértéséhez. Ebben az esetben erre csak úgy nyílt módunk, hogy átfogóan elemeztük az érintett személyek genetikai állományát, beleértve azokat is, akikről korábban nem feltételezték, hogy kapcsolatba hozhatók ezzel a genetikai kórállapottal – teszi hozzá a fentiekhez Wolfgang Schmidt. – Még ebben a ritka betegségben is az a helyzet, hogy a betegeknek csak pontos molekuláris genetikai diagnózis birtokában van lehetőségük részt venni specifikus terápiás klinikai vizsgálatokban.”

Dr. S. I.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.