Az epigenetika fogalmilag és gyakorlatilag is kihívást jelentő kutatási terület. Az elmúlt 5 év munkája azonban azt sugallja, hogy ez állhat a rákos megbetegedések kialakulásával, elszaporodásával és újbóli megjelenésével kapcsolatos kérdések mögött.

A sejtmentes, keringő tumor DNS (ctDNA) észlelése nagyon értékes eszköz lehet a hepatocelluláris carcinoma (HCC) kimutatására és monitorozására – különösen a progresszió észlelésére.

A tüdőrák a legnagyobb halálozású tumortípus szerte a világon, melynek kedvezőtlen halálozási adataiért jórészt az tehető felelőssé, hogy késői stádiumban kerül sor a diagnózis felállítására, amikor a rendelkezésre álló kezelési módszerek már rosszabb terápiás eredményeket ígérnek. A korai felismerés és kezelés jelentőségét az is hangsúlyozza, hogy a tüdő rosszin­dulatú daganatainak incidenciája továbbra is emelkedő tendenciát mutat.

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

A daganatok kikerülik vagy elnyomják az immunrendszer spontán tumorellenes védekezését, ám az immunterápia ezt a blokádot áttörve akár több kezelésen progrediált betegek körében is tartós és komplett választ ered­ményezhet. Ezért az immunterápiát sokan már az onkológia ötödik egyen­rangú pillérének tekintik.

A vérben lévő sejtmentes DNS vizsgálata a jövőben egyre több szakterületen lesz alkalmazható a diagnózis felállítására és a terápia nyomon követésére.

A fázis III Beacon vizsgálatban a Braftovi-Mektovi Erbitux kombináció jelentősen növelte ugyan a túlélést, ám nem biztos, hogy ez a hármas hatóanyagú kezelés bizonyul a legjobb megoldásnak a kolorektális rák terápiájában.

Az őssejteket betegséglefolyást módosító, immunmoduláns, illetve regene­ratív célzattal felhasználó klinikai vizsgálatok előrehaladása kétségtelenül biztató, ám a legtöbbjük még korai fázisban van, s a közölt klinikai eredmé­nyek a terápiás hatás és a potenciális mellékhatások vonatkozásában nem egyértelműek. Az őssejtek alkalmazásának egységes szabályozása is nélkü­lözhetetlen ahhoz, hogy ez a feltétlenül kedvező, minimális invazivitással járó, egyénre szabható terápiás módszer számos, eltérő patogenezisű kór­formában valóban sikeres és biztonságos kezelési alternatíva lehessen.

Forradalmasította a praenatalis vizsgálatokat, amikor a sejtmentes DNS (cfDNS, cell-free DNS) szűrése 2011-ben bekerült az aneuploidiák szülészeti kimutatásába. Az American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) egyaránt azt javasolja, hogy minden nő számára ajánljuk fel az aneuploidia-szűrés, vagy a magzati genetikai rendellenességek kimutatását célzó diagnosztikus vizsgálatok lehetőségét.

A patinás bostoni New England Journal of Medicinemellett más fontos orvosi folyóiratokban is tallózó NEJM Journal Watchtöbb szakterületen összegyűj­tötte az elmúlt év legnagyobb szakmai visszhangot keltő orvosi közlemé­nyeit. Most a szülészet és nőgyógyászat hírértékű újdonságait nyújtja át az OTSZ olvasóinak Dr. Nagykálnai Tamás.