hirdetés

A genom szerepe a bipoláris betegség kialakulásában

Egy új legnagyobb vizsgálatban a genom 64 olyan régióját azonosították, melynek jelenlétében az átlagosnál nagyobb a bipoláris betegség előfordulásának a kockázata.

hirdetés

A bipoláris zavar genetikai hátterével  foglalkozó eddigi legnagyobb vizsgálatban 64 olyan régiót azonosítottak a genomban, melynek jelenlétében az átlagosnál nagyobb a bipoláris betegség előfordulásának a kockázata. Ez a szám több mint kétszerese az eddig azonosított genetikai variánsok számának. A vizsgálatban  továbbá átfedéseket találtak a bipoláris betegség és más pszichiátriai kórképek genetikai alapja között. Ezen túlmenően a szerzők igazolták az alvási szokások, az alkoholfogyasztás és a droghasználat szerepét is a betegség létrejöttében, bár mostani megállapításaik megerősítésére további kutatásokat tartanak szükségesnek – írja a Nature Genetics május 17-i száma.

A komplex pszichiátriai betegségnek számító bipoláris zavar jellemzője a kiugró hangulati hullámok váltakozása, amely a becslések szerint 40-50 millió embert érint világszerte. Az első tünetek tipikusan fiatal korban jelentkeznek, a betegség gyakran krónikus lefolyást mutat, és az öngyilkosság fokozott rizikójával jár, tehát a bipoláris betegség igen jelentős közegészségügyi probléma.

A betegség okairól és genetikai hátteréről azonban máig keveset tudunk. A kérdés tisztázására egy nemzetközi munkacsoport végzett genomikai kutatásokat a Psychiatric Genomics Consortium (PGC) keretében. (A Psychiatric Genomics Consortium egy nemzetközi szakértői testület, melyben több mint 40 ország 150-nél is több intézményéből mintegy 800 szakember vesz részt a pszichiátriai betegségek genetikai hátterének feltárásában.) Ennek során nagy több százezer résztvevő DNS-ét elemezték olyan genetikai variánsokat keresve, melyek bipoláris betegségben az átlagosnál gyakoribbak, így genetikai markernek tekinthetők. A vizsgálat keretében közel 415 ezer személynél több mint 7,5 millió gyakori DNS-variánst azonosítottak; a bevontak közül több mint 40 ezer embernél állt fenn bipoláris betegség.

A közlemény első szerzője, dr. Niamh Mullins pszichiáter hangsúlyozza,  a bipoláris betegség genetikai meghatározottsága már eddig is ismert volt, és azt is tudtuk, hogy léteznek olyan DNS-variánsok, melyek jelenlétében emelkedett a betegség előfordulásának  kockázata. A mostani kutatás új megállapításaként említi, hogy úgy tűnik, hogy ezek a DNS-variánsok főként az idegsejtek közötti kommunikációban és a kalciumcsatornák működésében játszanak szerepet.

Az új adatok fényében felmerülhet, hogy a magas vérnyomás és más keringési betegségek kezelésében eddig is széles körben használt kalciumcsatorna-blokkolók talán eredményesek lehetnek a bipoláris betegség terápiájában, bár ezzel kapcsolatban még nagyon sok kérdés vár tisztázásra.

A vizsgálat másik fontos megállapítása, hogy átfedés van a bipoláris betegség és más pszichiátriai kórképek genetikai háttere között, illetve a bipoláris betegség egyes altípusai részben eltérő genetikai jellemzőkkel rendelkeznek. Például erős genetikai hasonlóságot találtak a bipoláris betegség I-es típusa és a szkizofénia között, míg a II-es típus inkább a depresszióval mutat genetikai rokonságot.

A kutatók most azt tervezik, hogy a most azonosított specifikus géneket és DNS-variánsokat további laboratóriumi vizsgálatoknak vetik alá annak érdekében, hogy tisztázzák, milyen mechanizmus révén hajlamosítanak bipoláris betegség kialakulására. Az így nyert ismeretek alapján a jövőben új, célzottabb terápiás módszerek kifejlesztésére nyílhat lehetőség azáltal, hogy a genetikai kockázat alapján kerülhetnek besorolásra a betegek, és mód nyílhat a nagy rizikójú betegcsoport azonosítására. Az oki tényezők ismerete segítheti a klinikai döntéshozatalt, illetve megnyithatja az utat a prevenciós módszerek kifejlesztése felé.

 

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.