A genom szerepe a bipoláris betegség kialakulásában
Egy új legnagyobb vizsgálatban a genom 64 olyan régióját azonosították, melynek jelenlétében az átlagosnál nagyobb a bipoláris betegség előfordulásának a kockázata.
A bipoláris zavar genetikai hátterével foglalkozó eddigi legnagyobb vizsgálatban 64 olyan régiót azonosítottak a genomban, melynek jelenlétében az átlagosnál nagyobb a bipoláris betegség előfordulásának a kockázata. Ez a szám több mint kétszerese az eddig azonosított genetikai variánsok számának. A vizsgálatban továbbá átfedéseket találtak a bipoláris betegség és más pszichiátriai kórképek genetikai alapja között. Ezen túlmenően a szerzők igazolták az alvási szokások, az alkoholfogyasztás és a droghasználat szerepét is a betegség létrejöttében, bár mostani megállapításaik megerősítésére további kutatásokat tartanak szükségesnek – írja a Nature Genetics május 17-i száma.
A komplex pszichiátriai betegségnek számító bipoláris zavar jellemzője a kiugró hangulati hullámok váltakozása, amely a becslések szerint 40-50 millió embert érint világszerte. Az első tünetek tipikusan fiatal korban jelentkeznek, a betegség gyakran krónikus lefolyást mutat, és az öngyilkosság fokozott rizikójával jár, tehát a bipoláris betegség igen jelentős közegészségügyi probléma.
A betegség okairól és genetikai hátteréről azonban máig keveset tudunk. A kérdés tisztázására egy nemzetközi munkacsoport végzett genomikai kutatásokat a Psychiatric Genomics Consortium (PGC) keretében. (A Psychiatric Genomics Consortium egy nemzetközi szakértői testület, melyben több mint 40 ország 150-nél is több intézményéből mintegy 800 szakember vesz részt a pszichiátriai betegségek genetikai hátterének feltárásában.) Ennek során nagy több százezer résztvevő DNS-ét elemezték olyan genetikai variánsokat keresve, melyek bipoláris betegségben az átlagosnál gyakoribbak, így genetikai markernek tekinthetők. A vizsgálat keretében közel 415 ezer személynél több mint 7,5 millió gyakori DNS-variánst azonosítottak; a bevontak közül több mint 40 ezer embernél állt fenn bipoláris betegség.
A közlemény első szerzője, dr. Niamh Mullins pszichiáter hangsúlyozza, a bipoláris betegség genetikai meghatározottsága már eddig is ismert volt, és azt is tudtuk, hogy léteznek olyan DNS-variánsok, melyek jelenlétében emelkedett a betegség előfordulásának kockázata. A mostani kutatás új megállapításaként említi, hogy úgy tűnik, hogy ezek a DNS-variánsok főként az idegsejtek közötti kommunikációban és a kalciumcsatornák működésében játszanak szerepet.
Az új adatok fényében felmerülhet, hogy a magas vérnyomás és más keringési betegségek kezelésében eddig is széles körben használt kalciumcsatorna-blokkolók talán eredményesek lehetnek a bipoláris betegség terápiájában, bár ezzel kapcsolatban még nagyon sok kérdés vár tisztázásra.
A vizsgálat másik fontos megállapítása, hogy átfedés van a bipoláris betegség és más pszichiátriai kórképek genetikai háttere között, illetve a bipoláris betegség egyes altípusai részben eltérő genetikai jellemzőkkel rendelkeznek. Például erős genetikai hasonlóságot találtak a bipoláris betegség I-es típusa és a szkizofénia között, míg a II-es típus inkább a depresszióval mutat genetikai rokonságot.
A kutatók most azt tervezik, hogy a most azonosított specifikus géneket és DNS-variánsokat további laboratóriumi vizsgálatoknak vetik alá annak érdekében, hogy tisztázzák, milyen mechanizmus révén hajlamosítanak bipoláris betegség kialakulására. Az így nyert ismeretek alapján a jövőben új, célzottabb terápiás módszerek kifejlesztésére nyílhat lehetőség azáltal, hogy a genetikai kockázat alapján kerülhetnek besorolásra a betegek, és mód nyílhat a nagy rizikójú betegcsoport azonosítására. Az oki tényezők ismerete segítheti a klinikai döntéshozatalt, illetve megnyithatja az utat a prevenciós módszerek kifejlesztése felé.
