A spontán aneuploidia gyakorisága egészséges magyar populációban

Az aneuploidiáknak a daganatok kialakulásában igen fontos szerepük van, akár veleszületett, akár szerzett mutációk következményei. Ahhoz, hogy különböző aneugének kedvezőtlen hatását reálisan megítélhessük, egy egészséges populációban előforduló spontán gyakoriság ismerete elkerülhetetlen. 2145 egészséges személy perifériás vér limfocitáinak spontán számbeli és szerkezeti kromoszómaaberrációit analizáltuk, a biológiai és életmódbeli faktorok (nem, életkor, dohányzás, különböző környezeti expozíciók) módosító szerepének tükrében. Az aneuploidia és a rákkockázat közötti kapcsolat vizsgálatához 1–23 évig követtük a vizsgált személyek rákmorbiditási adatait. Az összes vizsgált személy aneuploid sejtjeinek előfordulási átlaga 1,77±0,06% volt, ami az életkor emelkedésével, az esetleges foglalkozási expozícióktól függetlenül is lineárisan nőtt (r2=0,81). A biológiai tényezők közül a nemi hovatartozás nem befolyásolta az értékeket, az expozíciók vonatkozásában a dohányzás nem, a foglalkozási expozíciók azonban módosították a numerikus aberrációk gyakoriságát. A sugárveszélyes munkahelyen dolgozók legalacsonyabb értékeivel szemben (1,44±0,10%), a legtöbb aneuploidiát a vegyiparban dolgozóknál (1,89±0,05%) mértük. A számbeli és szerkezeti kromoszómaaberrációk között semmilyen vonatkozásban nem találtunk összefüggést. A daganatban megbetegedő személyeknél (n=97) 12 évnél hosszabb egészségesen eltöltött idő csak azoknál fordult elő, akiknél az aneuploidia aránya ≤2%. Ismereteink szerint ez a tanulmány eddig a legmagasabb esetszámú vizsgálat, amelynek eredményei alapján megállapíthatjuk, hogy az aneuploidia – a szerkezeti kromoszómaaberrációkhoz hasonlóan – a genetikai instabilitás kiegészítő citogenetikai biomarkere. Magyar Onkológia 59:198–204, 2015

Kulcsszavak: spontán aneuploidia, kromoszómainstabilitás, rákkockázat, biomarker