AI a rejtőzködő szívbetegségek felismerésében

A szív-amiloidózis akkor alakul ki, amikor deformált vagy rosszul hajtogatott fehérjék rakódnak le a szívben, ami miatt a szívnek többet kell dolgoznia a vér pumpálásához. A betegség a szívfal megvastagodásához vezethet, idősebb felnőtteknél gyakoribb, és hasonló tünetei vannak, mint a magas vérnyomásos szívbetegségnek vagy az aorta-szűkületnek.

A diagnózis nehéz, különösen a betegség korai szakaszában, amikor a megvastagodott szívfal még nem látható az echokardiogramon.

„Ha a betegnek megmagyarázhatatlan tünetei vannak (de ezek a tünetek lehetnek akár nem specifikusak is, például légszomj, fáradtság vagy duzzadt bokák), és az echokardiográfia nem teljesen normális, akkor ezen AI modell alkalmazásával eldönthető, hogy van-e amyloidosisuk” – mondta Patricia Pellikka, MD, a Betty Knight Scripps kardiovaszkuláris betegségek klinikai kutatásának professzora a Mayo Clinicben, Rochesterben, Minnesotában, és a új tanulmány társszerzője. Ezek a tünetek nem specifikusak lehetnek, például légszomj, fáradtság vagy duzzadt bokák – mondta Pellikka.

A szív-amiloidózis diagnózisát biopszia vagy vér- és vizeletvizsgálat segítségével lehet véglegesen felállítani. Bár ritka ritka betegség, de úgy tűnik, hogy az esetek száma növekszik. A Circulation: Heart Failure című folyóiratban közzétett elemzés (https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.118.005407 ) szerint a prevalencia aránya 2000 és 2012 között 100 000 személyévre vetítve 8-ról 17-re emelkedett. A Mayo Klinika kutatói által 2025-ben végzett elemzés (https://www.jacc.org/doi/10.1016/j.jacadv.2024.101581) pedig az echokardiográfiás vizsgálaton átesett több mint 30 000 ember esetén azt mutatta, hogy a szív-amiloidózis előfordulási aránya 1,25% volt, és a 80–89 évesek körében magasabb volt, mint a 60–69 éveseknél.

A diagnózis késedelme nagyon gyakori ebben a betegségben, sok esetben egy évnél hosszabb idő is eltelik el a tünetek első megjelenése és az amiloidózis diagnózisa között, ekkor pedig a betegség nehezebben kontrollálható.

Az AI összehasonlítása más CA szűrőeszközökkel

Az új tanulmány megerősíti a korábbi kutatásokat, amelyek eredményeként 2024-ben az Egyesült Államokban jóváhagyták az EchoGo Amyloidosis technológiát, amelyet 18 globális kutatási helyszínen, sokszínű populáción teszteltek. A kutatások azt is kimutatták, hogy az AI-modell széles körben alkalmazható.

Pellikka és kollégái a Mayo-ban korábban az Ultromics-szel, az EchoGo Amyloidosis-t forgalmazó oxfordi biotechnológiai céggel együttműködve olyan AI algoritmust hoztak létre, amely megkülönbözteti a szív-amiloidózist más típusú szívbetegségektől. Az eszközbe bevitték a betegségben szenvedő emberek echokardiogramjainak videofelvételeit, valamint más szívbetegségben szenvedő emberek videofelvételeit. Ezek a felvételek a szív négy kamráját mutatták a szívverés során.

Az új retrospektív tanulmány 18 globális helyszínen tesztelte az AI eszközt, 597 echokardiográfiás videóval szív-amiloidózisban szenvedő emberekről és 2122 videóval más szívbetegségekben szenvedő emberekről.

Az AI-modell hatékonyan felismerte az adatkészletben szereplő összes amiloidózis altípust, 0,93-as AUROC-értékkel (receiver-operating characteristic curve, vevő-működési jellemző görbe), 85%-os érzékenységgel a betegségben szenvedő betegek azonosításában és 93%-os specifitással a betegségben nem szenvedő betegek felismerésében.

A betegség diagnosztizálására általánosan használt egyéb vizsgálatokhoz képest, beleértve a transtiretin (amely amiloid lerakódásokat képezhet) koncentrációjának és a szívfal vastagságának méréseit, az AI-modell több aggodalomra okot adó esetet észlelt. Az AI-modell AUROC-értéke 0,93 volt, míg a transtiretin koncentrációé 0,73, a megnövekedett mediációé pedig 0,80.

„Ma már rendelkezünk az amiloid kardiomiopátia kezelésére szolgáló terápiákkal, de ezek a betegség természetes lefolyásának korai szakaszában alkalmazva a leghatékonyabbak. Az embereknek meg kell kapniuk a szükséges kezelést” – írják a szerzők.

Az FDA három gyógyszert hagyott jóvá a szív-amiloidózis kezelésére, amelyek mindegyike megakadályozza az amiloid lerakódások további képződését, de a már bekövetkezett károsodást nem fordítja vissza. Ezek a gyógyszerek a tafamidis (Vyndamax), az acoramidis (Attruby) és a vutrisiran (Amvuttra).

Az amiloidózis progresszív betegség. Jelenleg nincs olyan gyógyszerünk, amely visszafordíthatná a kóros folyamatot, így minél több fehérje rakódik le a szívben, annál rosszabb a betegek állapota.

Bár a legújabb eredmények azt mutatják, hogy az algoritmus képes egyetlen echokardiográfiás kép alapján diagnosztizálni a szív-amiloidózist, a következő lépés az eszköz prospektív klinikai vizsgálatban történő tesztelése lenne.

Forrás:

Cardiac amyloidosis detection from a single echocardiographic video clip: a novel artificial intelligence-based screening tool

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaf387/8193027