Értelmetlen az általános szűrés BRCA-mutációkra

A cikk szerzője dr. Patricia Ganz, a Jonsson Comprehensive Cancer Center of the University of California-Los Angeles (UCLA) rákkutatási igazgatója, valamint Elisa Longs, PhD, a UCLA Anderson School of Management adjunktusa. Számításaik szerint minden 10 000 BRCA-szűrés – a családi kórtörténeten alapuló teszteléssel összevetve – 4-gyel több emlőrákos esetet és 2-vel több petefészekrákos esetet tárna fel. Dr. Ganz így fogalmaz: „A BRCA-teszt költségeinek 90 százalékkal kellene csökkenniük ahhoz, hogy a szűrés költséghatékony legyen a teljes populáció számára.”

A szerzők hozzáteszik, hogy a BRCA-szűrés átlagosan mindössze 2 napot tenne hozzá a betegek életkilátásaihoz. Semmi előnye nem lenne, ha csaknem minden nőnél sor kerülne a BRCA-vizsgálatra – vonják le a következtetést. A negatív genetikai lelettel rendelkezők 99,75 százaléka számára ez a stratégia nem növelné az átlagos életkilátásokat. Ezen túlmenően a BRCA-szűrés nem tenné szükségtelenné a rendszeres mammográfiás szűrést sem, ugyanakkor hamis biztonságérzetet ébresztene az érintettekben. A közlemény ezzel a megállapítással zárul: „Bár a nők igen kis hányada valóban profitálhatna az általános BRCA-szűrésből, a tesztenként 2000 és 4000 dollár közötti költségek miatt ez a stratégia az egészségügyi források ésszerűtlen felhasználását jelentené.”

Az Egyesült Államokban évente diagnosztizált 233 ezer emlőrák közül a génmutációval összefüggő esetek 5−10 százalékot tesznek ki, ugyanakkor ezek az esetek rendszerint fiatalabb korban jelentkeznek, gyakran mindkét emlőt érintik, és nemegyszer olyan agresszívabb altípusba tartoznak, mint a tripla-negatív emlőrák.

A US Preventive Services Task Force (USPSTF) csak azokban az esetekben javasolja a BRCA-t célzó genetikai vizsgálatok elvégzését, ha a családban igazoltan előfordult már emlő-, petefészek-, petevezeték- vagy hashártyarák.

Dr. Long azt mondja, hogy a Color Genomics által a közelmúltban 249 dolláros áron piacra dobott teszt olcsó genetikai tesztek kifejlesztésére ösztönözhet más gyártó cégeket is, melynek nyomán az általános szűrővizsgálat gyakorlatiasabbá és elérhetőbbé válhat. Ugyanakkor nagyobb gyakorlati haszonnal kecsegtetne a személyre szabott genetikai tanácsadás.

„Ez olyasmi, mint tűt keresni a szénakazalban – magyarázza dr. Long. – Ha csak minden 400. nőnél áll fenn országos viszonylatban BRCA1- és/vagy BRCA2-mutáció, általános szűrés esetén 1 és 2 millió dollár közötti összeget emésztene fel egyetlen BRCA-mutáció kimutatása, az Egyesült Államok teljes női lakosságának szűrővizsgálata pedig 400 milliárd dollárba kerülne.”

Dr. Long – aki maga is BRCA1-mutáció-hordozó, és nemrégiben élt túl tripla-negatív emlőrákot – jobb alternatívákat javasol. „Ezt a pénzt talán jobban hasznosíthatnánk nagyobb hatásfokkal más diagnosztikai eszközökre a fiatal nők kivizsgálásában, például MR-vizsgálatokra. Ami saját személyemet illeti, hatalmas előnyöm származhatott volna az általános BRCA-szűrésből, mivel családunkban még nem fordult elő emlőrák. Ám egészségügyi szolgáltatásokat elemző kutatóként figyelembe kell vennem a különféle orvosi beavatkozások relatív értékét is. Sok olyan beteg van, aki több információt akar kapni saját genetikai kockázati tényezőiről, és ahogyan egyre több cég kezd el genetikai teszteket kínálni, úgy számíthatunk a költségek csökkenésére, ami végül elérhető stratégiává teheti ezt a megközelítést.”