Mikor szükséges egy daganatos beteg gyermeket genetikai tanácsadásra irányítani?

Az elmúlt években lényegesen megnőtt az igény a klinikai genetikai tanácsadás iránt, és ez kifejezetten érinti az onkológiai megbetegedéseket is. Mindezek miatt új szakmai ajánlás került kidolgozásra az onkogenetikai tanácsadásról, melynek megjelenése folyamatban van. A gyermekkori daganatok közel 10%-ának hátterében fordul elő tumorprediszpozíciós szindróma, ám ez az érték nagy valószínűséggel alábecsült. E daganatok kezelése, valamint a további esetleges daganatok kialakulásának kockázata miatt feltétlenül indokolt a gyermek genetikai vizsgálata, hogy a pontos diagnózist fel lehessen állítani, illetve hogy a családtagok tumorkockázatát fel lehessen mérni. A genetikai tanácsadásra való irányítás indikációit foglaljuk össze e közleményben daganatos gyermekek esetében, amely során kiemelt figyelmet kell szentelnünk a családi anamnézisnek, a tumor szövettani típusának, a többszörös primer daganatok előfordulásának, egyéb veleszületett rendellenességeknek és diszmorfiás jeleknek, valamint a magas terápiás toxicitásnak. Magy Onkol 64:38–42, 2020
Kulcsszavak: onkogenetikai tanácsadás, gyermekkori daganat, szakmai ajánlás