Polycythaemia vera

MI OKOZZA A PV-T?

A betegség pontos oka máig nem tisztá­zott. A PV genetikai hátterét támasztja alá, hogy csaknem minden betegnél kimutat­ható a JAK2 gén (Janus-kináz-2) mutációja, mely valószínűleg oki szerepet játszik a be­tegség kialakulásában. A genetikai eredet mellett szól az is, hogy a PV-betegek csa­ládtagjai körében többnyire akad a beteg­ség által érintett másik személy.

A PV-betegek nagyobb részben férfiak: 100 000 személyre számítva férfiak között átlagosan 2,8 esetet, a nők körében 1,3 esetet kórisméznek. A diagnózis felállítá­sakor a betegek átlagéletkora 60–65 év, ritkán derül fény a betegségre 30 évesnél fiatalabbaknál.

Bár a PV véglegesen nem gyógyítható, a betegség súlyosbodásának lassítására, a tünetek enyhítésére ma már számos ha­tékony módszer létezik, ezekkel közel nor­mális életvitel, jó életminőség biztosítható hosszabb távon is.

A PV TÜNETEI

A betegség tünetei és szövődményei többnyire arra vezethetők vissza, hogy a vérben túl sok a vörösvérsejt, illetve az esetek jelentős részében a véralvadásban szerepet játszó vérlemezkék és a fehérvér­sejtek száma is emelkedett. A vörösvérsejt­többlet következtében a vér a szokásosnál sűrűbb („tapadósabb”, viszkózusabb), így nem képes normális sebességgel áramlani az erekben. A normálisnál nagyobb számú vérlemezke pedig vérrögök képződésére hajlamosít, melyek az ereket szűkíthetik, sőt teljesen el is zárhatják. Ennek következ­tében az érintettek körében gyakoriak az ezzel összefüggő kórállapotok, pl. szélütés (sztrók), szívinfarktus, mélyvénás trombó­zis, tüdőembólia.

A PV leggyakoribb tünetei, melyekkel a betegek többsége felkeresi orvosát:

• állandó fáradtságérzés, általános kimerültség;

• alvászavar, álmatlanság;

• figyelemösszpontosítás zavara.

A PV ritkább tünetei:

• általános viszketés, különösen meleg fürdő után;

• a bőr vöröses vagy lilás elszíneződése, leginkább a tenyereken, a fülkagylókon és az orcákon;

• alsó végtagi égő érzés;

• hasi teltségérzés vagy diszkomfortérzés (a lép megnagyobbodása miatt);

• anginás jellegű szívtáji fájdalom, szív­elégtelenség tünetei;

• köszvényes jellegű ízületi fájdalom;

• horzsolások, bevérzések a bőrön. A PV következtében artériás vagy vé­nás érelzáródások, jelentős vérzések, illetve a keringés és ezáltal a vérellátás károsodása következtében szervi működészavarok (pl. szívelégtelenség) alakulhatnak ki.

KIVIZSGÁLÁS PV GYANÚJAKOR

A kivizsgálás első lépése a kórelőzmény felvétele. Az orvos kérdéseket tesz fel a tü­netekről, azok jellegéről és intenzitásáról, jelentkezési idejéről, fennállásuk időtarta­máról, a tüneteket súlyosbító vagy enyhítő körülményekről. Az orvos rákérdez arra is, hogy a családban előfordult-e hasonló tü­netekkel járó megbetegedés.

Amennyiben a tünetek alapján fel­merül PV gyanúja, laboratóriumi vizsgá­latok következnek a gyanú megerősíté­sére vagy kizárására. A vörösvérsejtek, illetve esetenként a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is nagyobbnak bi­zonyul a normálisnál. A hematokritérték ugyancsak emelkedett, ez a vörösvér­sejtek arányát mutatja meg a vér összes alkotóeleméhez viszonyítva. A lelet a vérfesték, azaz a hemoglobin szintjének emelkedését is jelezheti.

PV alapos gyanújakor az orvos minta­vételt javasol a csontvelőből, amely történ­het aspirációval (szívással) vagy biopsziával (ekkor a csontvelő szilárd összetevőjéből vesznek mintát). Az aspirációval vagy biopsziával nyert minta elemzése segítsé­get nyújthat a diagnózis megerősítéséhez és a kockázati csoportba soroláshoz.

A genetikai elemzés az esetek nagyobb részében igazolja a háttérben álló genetikai mutációt.

LEHETŐSÉGEK A PV KEZELÉSÉRE

A betegség végleges gyógyítására egyelő­re nem állnak rendelkezésre hatásos mód­szerek. Azonban egyre több olyan eszköz van a kezünkben, melyekkel a tünetek enyhíthetők, súlyosbodásuk és a betegség előrehaladása lassítható, a szövődmények kivédhetők vagy késleltethetők, az érintet­tek számára hosszabb távon is jó életminő­ség biztosítható.

Flebotómia. Az eljárás gyakori és rend­szeres vérlebocsátást jelent a vénába ve­zetett tű segítségével. A kezelés menete voltaképpen nem különbözik attól, amin a véradók a véradás során keresztülmen­nek. A flebotómia célja a vértérfogatnak, valamint a feleslegben lévő vörösvérsejtek számának csökkentése.

Gyógyszeres sejtszámcsökkentés. Amennyiben a rendszeres vérlebocsátás nem hozza meg a kívánt eredményt, ún. sejtszámcsökkentő (citoreduktív) kezelés­re lehet szükség. Az e célra használatos gyógyszerek a hidroxiurea; az interferon-alfa; a ruxolitinib; és a buszulfán.

Tüneti terápia. A tüneti kezelés a tü­netek megszüntetését vagy enyhítését, ezen keresztül az életminőség javítását és a szövődmények megelőzését céloz­za. A kínzó viszketés enyhítésére például antihisztamint vagy fénykezelést javasol­hat az orvos. A betegséget kísérő esetleges depresszió is gyógyszerrel kezelhető.

A vérrögképződés megelőzése. Az orvos minden esetben olyan gyógyszer rendszeres és hosszú távú szedését is előírja, amely – amolyan „vérhígítóként” – csökkenti annak kockázatát, hogy az érrendszerben valahol vérrög alakuljon ki. Ez az esetek többségében kis dózisú aszpirin adásával történik. Fontos, hogy a beteg ezt a gyógyszert is rendszeresen, pontosan az orvos által rendelt adagban szedje, akkor is, ha különösebb tüneteket éppen nem tapasztal. A különböző kuta­tások egyértelműen azt igazolták, hogy hosszú távú tromboprofilaxissal csök­kenthető a vérrögképződés és az ebből eredő szövődmények kockázata, ráadá­sul enyhülnek az olyan tünetek is, mint pl. a fejfájás.

A PV-BETEGEK ÉLETKILÁTÁSAI

Megfelelő kezeléssel hosszabb távon is jó általános állapot és életminőség érhe­tő el. Vannak azonban olyan tényezők, melyek kedvezőtlenebb kórjóslatot ve­títenek előre, ilyen többek között a 65 évesnél idősebb életkor, illetve igazolt szív- és érrendszeri rizikófaktorok (pl. dohányzás, magas vérnyomás, cukorbe­tegség, elhízás, emelkedett vérzsírszint) fennállása.

Nem kezelt esetekben viszonylag gyakori a fatális kimenetel, akár néhány éven belül is, többnyire vérrögképző­déssel összefüggésben. Ezért is fontos, hogy a beteg a tüneteket észlelve minél hamarább forduljon orvoshoz, a diagnó­zis felállítása után az orvosi utasításokat tartsa be, és rendszeresen jelenjen meg az előírt kontrollvizsgálatokon. A rendszeres ellenőrzésnek azért is nagy a jelentősége, mert a PV az esetek egy részében súlyo­sabb állapotba, mielofibrózisba mehet át, melyben az eredményes kezelés kulcsa a mielőbbi felismerés.

Dr. Simonfalvi Ildikó

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.