Ritka betegségek diagnosztizálása az arckép alapján

A (lakosság 8%-át érintő) különféle, tüneteket okozó genetikai szindrómák beszédes elváltozásokat eredményezhetnek az emberi arcon, az arcvonások alapján mégis nehéz gyorsan és olcsón diagnózist felállítani, mivel több száz eltérő szindróma is állhat az elváltozás hátterében. Egy új, arcképeket elemző neurális hálózat segíthet az orvosoknak a lehetőségek szűkítésében. Az amerikai FDNA biotechnológiai cég neves egyetemek szakembereivel összefogva egy olyan mesterséges intelligenciát (AI) hozott létre, ami betegek arcképei segítségével kiképződve képes arra, hogy egy új beteg arcképe alapján elkészítsen egy nagymértékben pontos listát arról a tíz betegségről, amiben a beteg a legnagyobb valószínűséggel szenvedhet. Az AI által felállított lista 91%-os eredményességű: a tizes listák az esetek 91%-ában tartalmazzák a helyes diagnózist. A Yaron Gurovich és munkatársai által három éven keresztül végzett munka eredményei a Nature Medicine-ben jelentek meg (Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning).

A kutatók a DeepGestalt-nak elnevezett neurális hálózatot 17.000, korábban már helyesen diagnosztizált arckép használatával képezték ki (a diagnózisokat egy közösségi fenotipizáló platform, a Face2Gene résztvevői készítették el); a diagnosztizált betegek több mint 200 féle ritka genetikai szindrómában szenvedtek. A kiképzett DeepGestalt-nak ezt követően 502 olyan új beteg arcképét mutatták meg, akik a 200 féle szindróma egyikében szenvedtek; az AI által az 502 beteg esetében felállított tizes valószínűségi lista a betegek 91%-a esetében tartalmazta a helyes választ. A számítógépes látást és mélytanulásos algoritmusokat alkalmazó arcképelemző rendszer számszerűsíti a többszáz beletáplált szindrómához való hasonlóság mértékét, és a diagnosztizálandó fényképen be is jelöli azokat az arcbeli részleteket, amelyek a leginkább segítették a diagnózis megalkotását, így az orvosok jobban megérthetik a genetika és a fizikai megjelenés közötti összefüggéseket.

Gurovich és munkatársai azt is tesztelték, hogy az AI különbséget tud-e tenni az ugyanazon szindrómához vezető különböző mutációk között. Ennek során Noonan szindrómás betegek képeit használták; a Noonan szindróma öt különböző gén bármelyikének mutációja miatt alakulhat ki. Az AI a fizikai megjelenés alapján az esetek 64%-ában tudta pontosan megmondani a genetikai forrást, írja a tanulmányt ismertető New Scientist-cikk. A DeepGestalt még nem tökéletes, nyilatkozta Gurovich, azonban már most is sokkal jobb, mint amire az emberek képesek. Mivel a gép egy egyszerű fotó alapján képes következtetést levonni, veszélybe kerülhet a betegek magánélethez való joga, és az információt munkaadók vagy biztosítók is felhasználhatják, és így diszkriminációt alkalmazhatnak olyanokkal szemben, akik esetében nagy a valószínűsége egyes betegségek előfordulásának. Gurovich azonban úgy nyilatkozott, hogy az eszközhöz csak klinikusok férhetnek majd hozzá.

A kutatók kifejtik: míg jelenleg egyes ritka betegségek esetén a diagnózis sok évet késlekedik, a DeepGestalt alkalmazásával leszűkíthető a lehetséges betegségek köre, majd a diagnózis genetikai vizsgálatokkal pontosítható. A módszer révén továbbá kereshető egy-egy ritka beteg mellé több hasonló kórképben szenvedő, ami felgyorsíthatja a terápiák kutatását.

A kutatók nyilatkozatai szerint ez a fajta technológia szignifikáns mértékben segíti majd a személyre szabott gyógyászatot, és standarddá válhat a mély tanulást alkalmazó genomikai eszközök számára, elhozván a régóta várt áttörést az orvosi genetikában. A komplex humán fiziológiai adatok sikeres strukturálása és értelmezése újgenerációs fenotipizálásként is értelmezhető, ami az optimális eredmények érdekében együttesen alkalmazandó az újgenerációs szekvenálással. A fenotipizálás további fejlődését a video- és hang-elemzés adja majd, teszik hozzá a kutatók.