Súlyos autoimmun izomgyengeség

Az autoimmun betegségek nagy család­jának egyik legrégebben ismert, már a 17. században leírt kórképéről szól ez az is­mertetés. Autoimmunitáson azt értjük, hogy a szervezetet a kórokozóktól védő immun­rendszer magának a szervezetnek valamely alkotórésze, pl. fehérjemolekulája ellen fordul. Myasthenia gravisban (MG) a nyiroksejtek­ben termelődő ellenanyagok azt a fehérjét gátolják feladata ellátásában, amelyik a váz­izmokhoz érkező idegingerületeket közvetí­tő kémiai jelanyagok (acetil-kolin-molekulák) hatására beindítja az izmok összehúzódását. A következmény: kóros izomgyengeség, izomfáradékonyság.

Az MG nem gyakori betegség, Magyar­országon 2000 alatt lehet a felismert bete­gek száma. Kialakulhat fiatal- és időskorban is, egyik gyakorisági csúcsa az élet harmadik évtizedére, a másik a hetedik évtizedre esik. A fiatalabb korosztályban több a nő, az idő­sebb korosztályban több a férfi a betegek között. Az utóbbi időben az időskori esetek száma nő, a fiatalkoriaké nem változik.

Korai és későbbi tünetek

A változatos és időben is fluktuáló tünetek közül legtöbbször a szemtünetek – kettős lá­tás, homályos látás, szemhéjcsüngés – jelzik először a kezdődő általános izomgyengesé­get. Később kifejezettebbé válhat az arcizmok gyengesége miatti, vicsorgásra emlékeztető arckifejezés, a garatizmok, a nyelv- és a rágóiz­mok táplálkozási és nyelési nehézséget okozó gyengesége, az elkent beszéd, a tarkóizmok és a törzshöz közel lévő végtagizmok hétköznapi tevékenységeket (pl. fésülködést, mosakodást, lépcsőn járást) akadályozó gyengesége.

Az izomgyengeség eleinte pihenés után kevésbé jelentkezik, az izmok igénybevétele után súlyosbodik. Kezelés nélkül később ál­landósul és egyre több izomra terjed ki, de valódi izombénulás akkor sem következik be, a kóros izomfáradékonyság viszont egyre job­ban megnehezíti a beteg életét.

Kezdeti kivizsgálás, ellenőrzés

A tünetek alapján gyanítható MG igazolásá­ra a Tensilon-tesztet szokták elvégezni: ha az acetil-kolin lebomlását gátló szer hatására jelentősen javulnak a tünetek, az megerősí­ti az MG kórisméjét. Még pontosabbá válik a diagnózis, ha műszerrel megvizsgálják az izmok – jól felszerelt központokban akár az egyes izomrostok – elektromos aktivitá­sát (elektromiográfia). A betegséget okozó ellenanyagok (autoantitestek) jelenléte la­boratóriumi vizsgálattal kimutatható. Mivel MG-ben a mellkasban, a szegycsont mögött elhelyezkedő csecsemőmirigy gyakran meg­nagyobbodik, e szerv ellenőrzésére mellkasi CT-t is végezni kell. Az időszakos ellenőrző vizsgálatok elvégzése és a kezelés beállítása, módosítása az MG ellátásában tapasztalt, jól felszerelt neurológiai szakrendelések feladata.

Gyógyszeres és egyéb kezelések

A betegség tüneti gyógyszerei az autoim­mun folyamatok befolyásolása nélkül fejtik ki hatásukat. A legfontosabb ilyen gyógy­szer, a pyridostigmin az acetil-kolint lebon­tó kolinészteráz enzim gátlásával mérsékli a tüneteket, de kellemetlen mellékhatásai is vannak, pl. nyálfolyás, gyomorgörcsök, has­menés, hányinger, lassú pulzus.

Az immunrendszer működését gátló (oki) kezelés sem mentes a jelentős mellékhatá­soktól, mégis hosszú időn át szükség lehet rá, még akkor is, ha a beteg már tünetmentes­nek érzi magát. A tüneti kezelés elégtelenné válásakor általában kétféle gyógyszer kom­binációjával indítják az immungátló terápiát: azathioprinnal és valamilyen szteroiddal. Az azathioprin hatása csak 6–12 hónap eltelté­vel válik érezhetővé, addig nélkülözhetetlen a szteroid, a számos nemkívánatos hatása (pl. zöldhályog- és ödémaképződés, vérnyomás-emelkedés, hízás) ellenére is. Az azathioprin fő mellékhatásai a hányinger, hányás (főleg kezdetben) és a vérszegénység. Ha a beteg csak azathioprin szedése mellett éveken át tünetmentes, kezelőorvosa mérlegelheti a gyógyszer elhagyását.

Fiatalabb betegeknél, válogatott esetek­ben műtéttel is lehet próbálkozni: az esetek kb. egyharmadában a csecsemőmirigy eltávolítása tartósan megszüntetheti a tüneteket. A súlyos állapotba kerülő vagy visszaeső beteget a vér­plazmában felszaporodott autoantitestektől átmeneti időre meg lehet szabadítani ún. plazmaferezissel: a katéteren át lebocsátott vér sejtes alkotórészeit elkülönítik a plazmától, a sejteket visszakapja a beteg, a plazma helyett azonban, amely az autoantitesteket tartalmaz­za, pl. albumint és sókat tartalmazó oldatot kap vissza. Szintén néhány hetes javulás érhető el véradóktól nyert immunglobulint tartalmazó intravénás injekciók (IvIg) adásával.

A miaszténiás krízis

Az MG legsúlyosabb szövődményét miaszténiás krízisnek nevezzük. Néhány óra vagy nap alatt légzési elégtelenséggel fenyegető állapot alakulhat ki. A kiváltó ok legtöbbször légúti fertőzés vagy félrenyelés okozta tüdő­gyulladás, de lehet valamilyen gyógyszer sze­dése/túladagolása is. Vigyázat: az arcizmok gyengesége miatt a súlyos légszomj sem lát­szik meg a beteg arckifejezésén, ezért egyéb jelekből (gyors, felületes légzés; a mellkasi és a hasi légzés váltakozása; a beteg nyugtalan­sága és verejtékezése) kell felismernünk, hogy fullad és azonnali orvosi segítségre szorul!

A miaszténiás krízist kórházban kell kezelni. Légútbiztosításra és lélegeztetésre lehet szük­ség, majd plazmaferezist vagy intravénás im­munglobulin kezelést végeznek, sokszor szte­roidot adnak, a kolinészteráz-gátlót néhány napra elhagyják. A krízis megszűnte után tartós immungátló kezelést kell indítani az újabb sú­lyosbodás megelőzésére, mert a második krízis az elsőnél is veszélyesebb lehet.

Terhesség, szoptatás, védőoltások

A miaszténiás nők szülhetnek: a betegségük nem károsítja a magzatot, és a terhesség nem rontja a miaszténia lefolyását. Súlyos MG-ben szükség esetén a terhes kismama is szedhet azathioprint és/vagy szteroidot. Általában a szoptatásnak sincs akadálya, és a beteg a szoptatás ideje alatt is szedhet azathioprint és/vagy kolinészteráz-gátlót, a bevétel időzí­tésére ügyelve szteroidot is. Előfordulhat, hogy az anyai eredetű autoantitestek miatt kezdet­ben az újszülött is izomgyengeség tüneteit mutatja – ilyenkor jobb mellőzni a szoptatást.

Mai tudásunk szerint a védőoltások be­adása nem befolyásolja az MG tüneteit, és a védőoltásokra adott reakció sem gyengül az MG miatt. Ha a beteg immungátló kezelést kap, gyengülhet az oltások hatása, és ilyenkor élő, gyengített kórokozót tartalmazó vakci­nák csak oltási tanácsadóban történt vizsgálat után adhatók. Ezért a betegeket legjobb az immungátló kezelés megkezdése előtt vé­dőoltásokkal ellátni, felmérni pl. a hepatitisz A-val és B-vel, bárányhimlővel, kanyaróval, rubeolával, mumpsszal szembeni védettsé­güket. A családtagok beoltása (pl. influenza és pneumokokkusz ellen) közvetve védelmet jelent a betegnek is.