A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

Az eosinophil nyelőcsőgyulladás (EOE) a modern kor egyik legfonto­sabb, bár hazánkban még mindig kevéssé ismert nyelőcsőbetegsége. Klinikai jelentőségét egyrészt világszerte rapidan növekvő incidenciája és prevalenciája, másrészt krónikus rekurráló jellege adja, mely jelentő­sen ronthatja a betegek életminőségét nem ritka, hogy visszatérően van szükség endoszkópos intervenciókra. Ebben az összefoglalóban a kórkép diagnosztikájának és gondozásának lehetőségeit tekintjük át a legújabb nemzetközi irányelvek tükrében.

A köpenysejtes limfóma kezelése az elmúlt évtizedekben jelentősen meg­változott, és ezzel együtt a terápia hatásfoka is nagymértékben megnőtt. Napjainkban számos klinikai paraméter és képalkotó vizsgálat segíthet elő­re jelezni a betegség kimenetelét, lehetővé téve a kezelés optimalizálását.

A glükagonszerű peptid-1 (GLP-1) receptor mono-, majd duális agonistáinak megjelenése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) és az elhízás kezelésében. Eközben mind több figyelem irányult a szénhidrát-anyagcsere és az energiaforgalom szabályozásában szerepet játszó más enterohormonokra/inkretinekre is. Így került látótérbe az amylin, amely­nek jelen közleményben bemutatjuk az energiaforgalomban, az étvágy szabályozásában betöltött szerepét, valamint a jelenleg ismert, a klinikai gyakorlatban már alkalmazott, illetve bevezetés előtt vagy fejlesztés alatt álló agonistáival kapcsolatos adatokat. Az eddigi tapasztalatok alapján az amylin monoterápiás vagy más hatóanyagokkal kombinált agonistái az elhízás kezelésének ígéretes eszközei lehetnek.

A várandósság során a rossz vércukorháztartás a magzatra és az anyára nézve is veszélyes, növekszik a spontán abortusz és a fejlődési rendelle­nességek kockázata, gyakoribb az anyai és a magzati megbetegedés/ha­lálozás. Korábban a terhesség idején felismert cukorbetegséget gesztációs diabétesznek neveztük, azonban az elmúlt években a terminológia megvál­tozott. A jelenlegi nómenklatúra szerint terhesség előtt és terhesség alatt felfedezett cukorbetegségről beszélünk.

A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődő betegség, melynek lényege a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet-emelkedéssel jellemezhető hipermetabolikus válasza. Ezen vegyületek mindennapos használatban vannak műtétek, invazív beavatkozások során, így fontos ismernünk a pá­ciens esetleges genetikai hajlamát a kórkép iránt. Diagnosztizálása során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. A konzervatív kezelési lehetőségek mellett elérhető hatékony, megbízható gyógyszeres terápia is. A dantrolen alkalmazása óta a malignus hipertermia mortalitása 80%-ról 10% alá csökkent, a halálozási arány 5% alatti, köszön­hetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.

A közlemény a növényi alapú húshelyettesítők egészségügyi hatásait vizs­gáló tanulmányok eredményeit összegzi az ultrafeldolgozott élelmiszerek kontextusában, kiemelve azok lehetséges előnyeit és a jelenlegi bizonyíté­kok korlátait, röviden kitérve a fenntarthatósági kérdésekre is.

 Az alvászavarok – leggyakrabban az inszomnia – a modern társadalmakban kiemelt problémát jelentenek. Nemcsak az életminőséget rontják, hanem kardiovaszkuláris rizikófaktorként is szerepelnek. Neuroendokrin aktivá­ción, gyulladásos és metabolikus folyamatokon keresztül növelik a hiper­tónia, a koszorúér-betegség, a stroke és a szívelégtelenség kockázatát. A nők különösen hajlamosak inszomniára, melynek kezelésében elsődleges a kognitív viselkedésterápia.