A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Az autizmus szakértői élesen bírálták a Trump-kormányzat jelentését, amely szerint a szülés előtti acetaminophen-használat és az oltások növelhetik az autizmus kockázatát, és hogy egy 25 évvel ezelőtt a piacról kivont gyógyszer kezelheti a rendellenesség tüneteit.

Új kutatások szerint a társbetegségekkel szövődő figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) kétszeresére növelik a szkizofrénia kockázatát.

 Az Egyesült Királyságban végzett egyik kutatás szerint az, hogy a figyelem­hiányos hiperaktivitás-zavarban (ADHD) szenvedők várható élettartama rövidebb, elsősorban a nem megfelelő ellátásuknak tulajdonítható. Koreai kutatások pedig azt mutatták, hogy a társbetegségekkel szövődő ADHD kétszeresére növeli a szkizofrénia kockázatát.

Az autizmus spektrum zavarral (ASD) élő több mint 5000 gyermek fenotípusos adatainak személyközpontú számítógépes elemzésével a kutatók négy biológiailag és klinikailag elkülönülő autizmus-altípust és azok alapjául szolgáló genetikai jeleket azonosítottak.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Az autizmus esetén nagyobb arányban fordul elő önkárosító viselkedés és öngyilkosság.

Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.