Az Egyesült Királyságban végzett egyik kutatás szerint az, hogy a figyelem­hiányos hiperaktivitás-zavarban (ADHD) szenvedők várható élettartama rövidebb, elsősorban a nem megfelelő ellátásuknak tulajdonítható. Koreai kutatások pedig azt mutatták, hogy a társbetegségekkel szövődő ADHD kétszeresére növeli a szkizofrénia kockázatát.

Az autizmus spektrum zavarral (ASD) élő több mint 5000 gyermek fenotípusos adatainak személyközpontú számítógépes elemzésével a kutatók négy biológiailag és klinikailag elkülönülő autizmus-altípust és azok alapjául szolgáló genetikai jeleket azonosítottak.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Az autizmus esetén nagyobb arányban fordul elő önkárosító viselkedés és öngyilkosság.

Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

Az FDA a fázis III Marigold vizsgálat adatai alapján már idén gyógyszerjelölti státuszba veheti a súlyos epilepsziás rohamokkal járó, CDKL5 mutáció kezelésére szolgáló ganaxolon hatóanyagot.

Az FDA engedélyezte a Cognoa viselkedésterápiával foglalkozó vállalat Canvas Dx applikációját, mely az autizmus korai felismerésében nyújt segítséget.

Három fázis II vizsgálat eredményeire támaszkodva a gyártó kérelmezi az FDA-nál a C-típusú Niemann-Pick betegeség kezelésére szolgáló arimoclomol engedélyeztetését.

Lehetséges, hogy az egyik szülőnktől több kromoszómát örököltünk, mint a másiktól, és mégis egészségesek vagyunk. A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja.