Az allogén őssejtekből származó zimislecel szigetsejt-terápia már a kezelés első évében helyreállította az inzulintermelést 1-es típusú cukorbetegségben.

 A sclerosis multiplex egy demielinizációval és az azt követő axonvesztéssel járó, krónikus autoimmun betegség, amelynek kezelésére ugyan több be­tegségmódosító terápia is rendelkezésünkre áll, a kórkép azonban továbbra sem gyógyítható. A betegség patofiziológiájának pontosabb megismeré­sével egyre több terápiás célpont és kezelési lehetőség leírására került sor, köztük a T- és B-sejteket, mikrogliát, ferroptózist és a bélmikrobiomot célzó farmakológiai, sejtalapú és életmódot érintő kezelésekére is. Az alábbi­akban a már elérhető és a még vizsgálat alatt álló terápiás lehetőségeket foglaljuk össze.

Egy bispecifikus sejtaktivátor és egy természetes ölősejt termék kombinációja biztonságosnak és hatékonynak bizonyult az egyébként rossz prognózisú relapszusos vagy refrakter (R/R) klasszikus Hodgkin-limfóma kezelésében.

A JAK-gátló kezelés sikertelensége mielofibrózisban kedvezőtlen prognózissal jár, melyre az arra alkalmas betegeknél elvégzett allogén hemopoetikus őssejttranszplantáció jelenthet megoldást. A transzplantáció sikerességét azonban jelentősen befolyásolja a lépméret, így a beavatkozást megelőzően gyakran splenectomia válik szükségessé. Az újabb JAK-gátlók, mint a fedratinib áthidaló, „bridging” kezelésként a – gyakran súlyos szövődményekkel járó – splenectomia kedvező alternatívái lehetnek..

Bone Marrow Transplantation, 2024. november

A fedratinib egy szekektív JAK2-gátló, mely magasabb kockázatú mielofibrózisban törzskönyvi előírással bír, de egyes klinikai vizsgálatok alapján másodvonalban, ruxolitinib kezelést követően is hatékony opció lehet. Az alábbi tanulmányban valós környezetben értékelték a korábban ruxolitinibbel kezelt primer mielofibrózisos betegek tulajdonságait és az ezt követően alkalmazott fedratinib terápia túlélésre kifejtett hatását. Eredményeik alapján a betegek össztúlélése fedratinib kezelés mellett kedvezőbbnek bizonyult, mint annak hiányában.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

Az őssejtekből származó hasnyálmirigy-szigetsejtek felhasználásának új megközelítése lehetővé tette, hogy egy 1-es típusú cukorbetegségben (T1D) szenvedő beteg 1 évre leálljon az inzulinról.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.