Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

A PETRA klinikai vizsgálatban a szaruparib hatóanyag jobbnak bizonyult az olaparibnál szolid tumorok kezelésében.

A tripla-negatív szövettani típust (ER-, PR-, HER-2-negatív) az emlődaganatos betegek kb. 15-20%-ánál igazolják a patológusok.¹ Gyakrabban diagnosztizálják fiatal betegeknél. A daganat általában magasabb osztódási rátájú, sokszor 2 cm feletti tumormérettel és lokális hónalji nyirokcsomóáttéttel kerül felismerésre. Gyakran szükséges neoadjuváns onkológiai kezelés a jobb terápiás hatás végett.² Sokszor előrehaladott, metasztatikus állapotban kerül sor a felismerésére. Előrehaladott betegség esetén prognózisa rossz, teljes túlélés irodalmi adatok alapján 12–18 hónap.³ BRCA1/2 mutáció gyakrabban fordul elő ennél a hisztológiai típusnál. Szisztémás kezelés mellett is gyakori a kiújulás, kezelése kihívás elé állítja klinikusokat. Gyógyszeres kezelés során immun-, kemoterápia és célzott terápia egyaránt szóba jöhet további molekuláris vizsgálatok alapján.

A PARP-inhibitor-terápia várható hatékonyságának legjobb
prediktív markerei prosztata-adenokarcinómák esetén a BRCA1/2 vagy egyéb homológ rekombinációs hibajavító gének mutációi. Ezek vizsgálata a rutin molekuláris patológiai diagnosztika részét képezi. 281 prosztata-adenokarcinómás beteg vizsgálata során az esetek 21,4%-ában azonosítottunk a fenti gének valamelyikében szomatikus patogén mutációt.
Az esetek 28,5%-ában volt sikertelen a vizsgálat, a sikeres vizsgálat legfőbb korlátja a paraffinos blokkok kora, illetve az alacsony DNS-koncentráció volt. A BRCA1/2 vizsgálata
esetén az 5 évesnél régebbi, míg a szélesebb, több homológ rekombinációs hibajavító gént érintő vizsgálat esetén a 2 évesnél régebbi minták esetében a vizsgálat sikeressége
jelentősen romlott. Ezért nagyon fontos, hogy magas rizikójú prosztatarák esetén a vizsgálat a primer diagnózis időpontjában megtörténjen, illetve várhatóan a jövőben a folyadékbiopsziás,
keringő tumor-DNS-ből történő vizsgálatoknak is
egyre nagyobb szerepük lesz. Magy Onkol 68:137-141, 2024

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.

A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A DUO-O vizsgálatban jelentősen nőtt a progressziómentes túlélés esélye újonnan diagnosztizált, BRCA mutációt nem mutató, előrehaladott petefészekrákos betegeknél egy több kombinációt tartalmazó kezelés hatására.

A prosztatatumorok genetikai vizsgálata a közelmúltban bekerült a mindennapi klinikai rutinvizsgálatok közé. Ez elsősorban az új, BRCA1/2 (és más hibajavító gének) eltérései esetén hatékony PARP-gátló szerek bevezetésének köszönhető. Ezzel párhuzamosan egyre több célzott kezelés lesz elérhető a prosztatadaganatok egyes genetikailag meghatározott alcsoportjaiban. Így a prosztatadaganatos betegek kezelésének megválasztása során minden bizonnyal egyre több gén vizsgálata válik szükségessé, ami az adott daganat biológiai sajátosságait is figyelembe vevő, ezért várhatóan hatékonyabb kezelési szekvenciák alkalmazását teszi majd lehetővé. A terápiaválasztás céljából elvégzett vizsgálatok eredményeképpen felfedezett mutációk egy része örökletes, ezért az ilyen esetekben normál szövetből történő kimutatásra ún. csírasejtes vizsgálat is szükséges, amelynek elvégzése csak genetikai tanácsadás keretében engedélyezett. Ezzel az uroonkológiai betegellátás során egyszerre többféle, ezen a területen még újdonságnak számító képzettséggel rendelkező szakember (molekuláris patológus, bioinformatikus, biológus és klinikai genetikus) együttműködésére van szükség, ám a molekuláris lelet kiadása továbbra is molekuláris genetikai diagnosztikai szakvizsgához kötött. Jelen összefoglaló közleményünkkel áttekintést nyújtunk a molekuláris vizsgálatok által a prosztatadaganatos betegek számára elérhető célzott kezelésekről, és a genetikai vizsgálatok családi vonatkozásairól.