A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A kevés rost a nyálkahártyát bontó baktériumok felszaporodásához vezet, ami a gyulladásos bélbetegségek megelőző állapota.

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

Több, a szájban gyakran előforduló bélbaktériumfaj, különösen a Streptococcus számos formája, összefüggésbe hozható a koszorúér-atherosclerosissal és a szisztémás gyulladás biomarkereivel.

Idősekben az izomerő csökkenése a kognitív képességek várható romlására figyelmeztethet, így az időben alkalmazott preventív módszerekkel csökkenthető a demencia kockázata.

A rendszertelen alvás – például a változó alvásidőtartam vagy alváskezdet – növelheti az érelmeszesedés kialakulásának kockázatát a 45 évnél idősebb felnőtteknél.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Az arthritis psoriatica klinikailag heterogén, diverz megjelenési formájú betegség, melyet számos extraartikuláris manifesztáció és komorbiditás jellemez. A betegek kiemelése, a korai diagnosztika és terápia kiemelkedő fontossággal bír a betegek sorsának további alakulására nézve. A keze­lésre alkalmazott gyógyszerek kiválasztását a betegség jellegzetességei, az egyes domének érintettsége és a komorbid állapotok összességében határozzák meg. A szerző ezen témakörök részletes tárgyalása mentén mutatja be a kezelés újdonságait.

Néhány adat arra utal, hogy A SARS-CoV-2 közvetlen agyi károsodást is okozhat és ennek kapcán gyulladásos mediátorok jelennek meg a cerebrospinális folyadékban (CSF), amiből arra következtetnek, hogy perifériás gyulladások magyarázhatják a COVID-19 egyes neurológiai tüneteit.