Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Egy régóta ismert antibiotikum mutatkozott hatásosnak az izomsorvadásos kórképben.

Egy Fázis II vizsgálat eredményei szerint a humán szöveti kallikrein (KLK1) rekombináns készítménye akut ischaemiás stroke-ban szenvedő betegeknél biztonságos és tolerálható.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a HER2-pozitív irreszekábilis vagy áttétes emlőrák kezelésére szolgáló Enhertu (trasztuzumab deruxtekán) készítményt.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

A Seattle Genetics vizsgálati készítménye, a tukatinib biztató hatásosságot és jó tolerálhatóságot mutatott HER2+ áttétes kolorektális rákban a fázis II MOUNTAINEER vizsgálatban.

Az emlőrák a világon a leggyakoribb daganatféleség a nők körében. Az elmúlt évtizedekben a betegség pontosabb megismerésének köszönhetően az alapvetően sebészeti kázusból az emlőrák egy multidiszciplináris team által kezelt betegséggé fejlődött.¹ Az összefoglaló az emlőrák evidenciákon alapuló, aktuális kemoterápiás kezelési irányelveit mutatja be.

A NALA fázis III vizsgálatban a neratinib kapecitabin kombináció alkalmazása 24%-kal csökkentette a betegségprogresszió ill. halálozás kockázatát a lapatinib-kapecitabin szerkombinációhoz képest.

A HER2 pozitív emlőrákban szenvedő betegek többsége ma már a HER2 ellen irányuló, „célzott” kezelésben részesül. De eddig nem volt teljesen tisztázott, hogy a rendelkezésre álló készítmények közül melyiket és milyen sorrendben használjuk. Az Amerikai Klinikai Onkológus Társaság (ASCO) áttekintette a 2009 és 2012 októbere között megjelent orvosi közleményeket és a Journal of Clinical Oncology 2014. május 5.-i számában tette közzé az ezek alapján kialakított ajánlásait.