A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

DNS-chip segítségével a dohányosok orrnyálkahártyasejtjeinek génaktivitási mintáiból megerősíthető vagy kizárható a tüdőrák.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

Az életmódunkkal és a múltunkkal kapcsolatos személyes információkra derülhet fény, ha hagyjuk, hogy sejtjeinket epigenetikai vizsgálódásnak vessék alá. Itt az ideje a szabályozásnak.

A közlemény arra hívja fel a figyelmet – a teljesség igénye nélkül –, milyen irány­ban kell/kellene fejlődnie a mikrobiológiának hazánkban is ahhoz, hogy megvaló­síthassuk a klinikai mikrobiológus legfontosabb célját: releváns mikrobiológiai lelet szülessen a lehető legrövidebb idő alatt. 

Az ismertetett vizsgálat szerzői igazolták, hogy a CMV fertőzött anyáknak adott CMV-specifikus hiperimmun globulinnal –a korábbi vizsgálatok eredményivel egybehangzóan- megelőzhető a magzati CMV fertőzés.

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.

A krónikus vagy akut leukémia diagnózisához nélkülözhetetlen a csontvelőből nyert minta vizsgálata, kivéve a krónikus lymphoid leukémiát. A prognózis meghatározásához, minimális maradványbetegség monitorozásához számos diagnosztikai eljárásra van szükség.

A tüdőrák egyik gyakori onkogénjének, az epidermális növekedési faktor receptorának (EGFR) tirozin-kináz aktivitását gátolni képes gyógyszerek esetében az EGFR fehérje jelenlétének kimutatása és a KRAS onkogén mutációjának hiánya egyértelműen szükséges feltétele annak, hogy a kezelés eredményes legyen.