Egy közlemény szerint az AI-doktor jobb, mint a kiégett, érdektelen humán orvos. A ChatGPT legújabb verziói egyre jobban teljesítenek az orvosi diag­nosztika és döntéshozatal területén az elméleti teszteken, de hogyan teljesít az AI (a gép) valós orvosi megoldások esetén? Hogyan jutott el az orvoslás az implantációtól az orvosi ember-kiborgokig? Eljutott-e már valóban?

A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

DNS-chip segítségével a dohányosok orrnyálkahártyasejtjeinek génaktivitási mintáiból megerősíthető vagy kizárható a tüdőrák.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

Az életmódunkkal és a múltunkkal kapcsolatos személyes információkra derülhet fény, ha hagyjuk, hogy sejtjeinket epigenetikai vizsgálódásnak vessék alá. Itt az ideje a szabályozásnak.

A közlemény arra hívja fel a figyelmet – a teljesség igénye nélkül –, milyen irány­ban kell/kellene fejlődnie a mikrobiológiának hazánkban is ahhoz, hogy megvaló­síthassuk a klinikai mikrobiológus legfontosabb célját: releváns mikrobiológiai lelet szülessen a lehető legrövidebb idő alatt. 

Az ismertetett vizsgálat szerzői igazolták, hogy a CMV fertőzött anyáknak adott CMV-specifikus hiperimmun globulinnal –a korábbi vizsgálatok eredményivel egybehangzóan- megelőzhető a magzati CMV fertőzés.

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.

A krónikus vagy akut leukémia diagnózisához nélkülözhetetlen a csontvelőből nyert minta vizsgálata, kivéve a krónikus lymphoid leukémiát. A prognózis meghatározásához, minimális maradványbetegség monitorozásához számos diagnosztikai eljárásra van szükség.