Élettörténetünk egy csepp vérben
Az életmódunkkal és a múltunkkal kapcsolatos személyes információkra derülhet fény, ha hagyjuk, hogy sejtjeinket epigenetikai vizsgálódásnak vessék alá. Itt az ideje a szabályozásnak.
Mivel az életünk során átélt élmények és az általunk tapasztalt környezeti hatások epigenetikai változások formájában nyomot hagynak a genetikai anyagunkon, ha ezeket a nyomokat visszakövetik és megfelelően értelmezik, az orvosokon kívül az egészségbiztosító, a munkaadó, az iskola, esetleg kíváncsi újságírók, netán a rendőrség vagy bármilyen egyéb hatóság rengeteg személyes információhoz juthat hozzá velünk kapcsolatban.
A DNS bázissorrendjéből is sok adat kikövetkeztethető – mi az illető neme, etnikuma, milyen színű a szeme, a haja és a bőre, milyen a személyisége: kockázatkereső, korán kelő, netán figyelemhiányban szenved -, de az, hogy valójában kik is vagyunk - milyen a jelenlegi és a múltbeli életmódunk, milyen élményekben volt részünk életünk során, illetve milyen környezetben éltünk - az epigenetikai információ leolvasása révén mondható meg, írja a New Scientistben Helen Pilcher.
A korai embrionális korban az örökölt epigenetikus mintázat 95-98%-a eltörlődik, és a magzat ebből a szempontból tiszta lappal kezd, azaz az új egyed epigenetikus mintázatának jelentős része már életmódjával kapcsolatos. Az epigenetikus mintázat 2-5%-a azonban kibújik a törlő hatás alól; főleg egyes agyi állapotokhoz - pl. a bipoláris betegség vagy a szkizofrénia -, illetve metabolikus állapotokhoz - pl. az elhízás – köthető gének specifikus epigenetikus mintázata öröklődik tovább az utódnak (Azim Surani vezető szerző és munkatársai: A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human Germline Epigenome for Development, Cell).
Az epigenetikai szempontból 95-98%-ban tiszta lappal induló genom egyedi epigenetikai módosításának nagy része még magzati korban, illetve hamarosan az után történik meg, ekkor pl. metiláció révén elcsendesednek a leendő májsejtekben az idegsejtekre jellemző tulajdonságok és viszont, azaz kialakul a sejtek specializált szerepe. Ezek a változások genetikailag programozottak; ha azonos szöveti típusú sejteket veszünk különböző személyekből, és epigenetikai mintázatukat összehasonlítjuk, azok nagymértékben hasonlítani fognak egymásra. Azonban a genom több tízmillió helyén történik epigenetikai módosítás, és nincsen két olyan személy – még az egypetéjű ikrek sem -, akiknél a mintázat teljesen megegyezne. Ezek az egyedi epigenetikai jellegzetességek pedig rengeteget elárulnak életmódunkról, múltbeli élményeinkről és környezetünkről.
Az epigenom életünk fő eseményeit rögzítő pillanatfelvétek sorozata, nyilatkozza Helen Pilcher cikkében Tim Spector, a King’s College London kutatója, és hozzáteszi: már ma is megmondható az epigenetikai mintázat alapján, hogy az illető dohányzik vagy valaha dohányzott-e, fogyasztott-e egyéb drogokat, volt-e valaha rákja, sőt még azt is, hogy mivel táplálkozik. A dízelgőzöknek, rovarirtóknak vagy arzénszármazékoknak való kitettség is leolvasható ily módon - az elmúlt évek rohamos technikai fejlődése következtében 200 dollárért bárki vehet olyan chipet, ami megmutatja, hogy a genom 450.000 speciális helye közül melyik metilált.
Mivel az eszközök már ma is ilyen olcsók, rengeteg olyan kutatás indul, amely különböző környezeti hatások epigenetikai következményeit akarja feltárni. Vesznek pl. 1000 embert, és összehasonlítják a gazdagok és a szegények epigenetikai mintázatát, és kiderítik, hogy speciális különbségek mutathatók ki közöttük (Ana Diez-Rouxof és munkatársai: Social Factors and Leukocyte DNA Methylation of Repetitive Sequences: The Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis, PloS One). A posztraumás stresszbetegségben szenvedők epigenetikai mintázata is speciális, minél korábbi életkorban történt a traumatizáló behatás, pl. erőszak, annál inkább (Elisabeth Binder vezető szerző és munkatársai: Childhood maltreatment is associated with distinct genomic and epigenetic profiles in posttraumatic stress disorder, PNAS).
Jelenleg a kutatóknak sejtelmük sincs, hogyan alakulnak ki a környezeti hatásokra a speciális epigenetikai változások, és azt sem tudjuk, milyen hatásuk van az epigenetikai változásoknak. Mindez azonban nem akadályozza meg, hogy valaki teljes élettörténetét kiolvashassuk az epigenetikai jelekből, pusztán annyi kell hozzá, hogy a kutatás egy kicsit még előrébb jusson, és egyre több komolyan vehető, nagy esetszámú vizsgálatot végezzenek. Már ma is meg lehet mondani az epigenetikai mintázat alapján, hogy valaki szenved-e diabéteszben vagy depresszióban, de a kórtörténet elemei mellett az is kideríthető, hogy az illetőnek lesz-e pl. 5 éven belül emlőtumora – ha a kutatások folytatódnak, hamarosan kezünkbe kerülhet múltjuk mellett az emberek jövője is.
Az USÁ-ban és Nagy-Britanniában illegális az emberek DNS-bázissorrendjét a belegyezésük nélkül elemezni, de semmi nem tiltja az epigenetikai információk megszerzését. Egyelőre sehol a világon nincs ezzel kapcsolatos szabályozás. Először is, be kellene tiltani a beleegyezés nélküli vizsgálódást, aztán igazán belekezdhetnénk azon gondolkodni, hogy milyen hasznos célokra használhatnánk az epigenom-teszteket, és kifejleszthetnénk az ezt biztonságossá tevő szabályozást, nyilatkozta a New Scientistnek Mark Rothstein, a University of Louisville School of Medicine bioetikusa.
