Az FDA február 3-án jóváhagyta a sacituzumab govitecant nem reszekálható, lokálisan előrehaladott vagy HR+, HER2-negatív emlőrákban szenvedő betegek kezelésére.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Bár külön tudományok foglalkozik az öregedéssel összefüggő betegségek kialakulásának késleltetésével és/vagy az élettartam meghosszabbításával, nincsenek olyan markerek, amelyek alapján megállapítható lenne, hogy a lehetséges kezelések befolyásolják az öregedés folyamatát.

Teszttel azonosíthatóak azok a II-IV. stádiumú, reszekálható vastag- és végbélrákban szenvedő betegek, aki számára előnyös lehet az adjuváns kemoterápia.

Mi áll a macskafélék ember iránti vonzódásának hátterében? Lehetséges, hogy válogatós természetük? És milyen hatással vannak az emberi egészségre?

A tumorsejtek inváziója a metasztázisképzés első lépése, melynek során a sejtek képesek a környező szövetek infiltrációjára. Célunk az invazív fenotípussal összefüggő genetikai és epigenetikai eltérések vizsgálata volt melanóma-sejtvonalakban. A sejtek invazív képességének meghatározásához Matrigel inváziós kamrát használtunk. Genetikai elemzéseinket array-CGH módszerrel, a DNS-metilációt Illumina Infinium array-vel vizsgáltuk, a génexpressziós változásokat Affymetrix array-vel határoztuk meg. Eredményeink alapján a primertumor-eredetű invazív sejtvonalakban szignifikánsan magasabb volt a GDNF, GPAA1, PLEC és SHARPIN gének kópiaszáma a nem invazív sejtvonalakhoz hasonlítva. Megfigyeltük, hogy az invazív sejteket főként hipermetilált mintázat jellemzi. A hipermetilált gének többsége csökkent expresszióval társult, másrészt a géntestbe nyúló hipermetilációval megnövekedett génexpressziót figyeltünk meg az EGFR és RBP4 gének esetében. Az ARHGAP22 és NAV2 gének promoter-hipermetilációja jellemezte az invazív sejteket, amely eltérést a melanómametasztázis-mintákban is megtaláltuk. Eredményeink rámutatnak az invazív sejtek hipermetilációs mintázatának jelentőségére, amely összefüggésben állhat a melanómasejtek invazív tulajdonságával.

A prosztatarák gyakoriságánál fogva az egyik legnagyobb jelentőségű daganatos megbetegedés a férfiak körében. Ezen összefoglaló az epidemiológiai és az etiológiai adatok mellett áttekintést nyújt a szűrésben leginkább használt prosztataspecifikus antigén legfontosabb ismérveiről és azokról a további markerekről, melyek segíthetnek diagnosztizálni a betegséget. Bemutatjuk a prosztatarák szűrésével foglalkozó jelentősebb nemzetközi és magyar tanulmányokat, érintve a gazdasági vonatkozásokat is. Egyre inkább teret hódítanak a genetikai vizsgálatok, a DNS- és RNS-alapú biomarkerek, amelyek segítségével még hatékonyabbá tehető a szűrés, elkerülve a túldiagnosztizálást. A jövőbeni kutatások egyik fő célja lehet olyan módszerek kidolgozása, melyek alkalmazásával korai, gyógyítható stádiumban felfedezhető a kezelést igénylő prosztatarák.

A majomhimlő egy zoonotikus, tehát állatokról emberre terjedő fertőző betegség, melyet a Poxviridae családba tartozó majomhimlővírus okoz. A vírus a feketehimlőért felelős Variola vírus közeli rokona, kettős szálú DNS-genommal rendelkezik. A neve arra utal, hogy elsőként kísérleti céllal importált makákókon azonosították 1958-ban. Emberi megbetegedéseket az 1970-es évek óta jegyez az orvostudomány, és mára kijelenthető, hogy a vírus Közép- és Nyugat-Afrikában endemikusnak számít.

A gének az öröklődésben alapvető szerepet játszó struktúrák, melyek az élő szervezetek örökítőanyagából, azaz DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) épülnek fel. A gének szabályozzák a szervezetet felépítő fehérjék képző­dését, egyszersmind felelősek azért, hogy a szülők genetikai állománya átörökítődjön utódaikba. Ezek a gének szabályozzák az egyének összes tulajdonságát, a hajszíntől a testmagasságon át a külső és belső egyedi jellegzetességekig.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.