A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Amerikai kutatók fontos különbségeket találtak a hasnyálmirigy feji, illetve testi/farki részén kialakult tumorok immunreceptorai között.

Megkezdődhet a spinocerebelláris ataxia 4 gyógymódjának fejlesztése és a genetikai szűrővizsgálatok is lehetségessé válnak.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.

A rákos sejtek azért maradnak életben, mert képesek elrejtőzni a szervezet immunrendszere elől, kikerülve az állandó őrjáratban lévő rákellenes T-sejteket.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

A hippokampusz egyik fehérje-alegységének teljesen új funkcióját fedezték fel amerikai kutatók, ami új utakat nyithat az Alzheimer-kór és a poszttraumás stressz szindróma kezelésében.

A 18 hónapos és 10 éves kor közötti gyermekek kognitív funkciói összefüggést mutatnak a bélmikrobiom bizonyos fajainak számbeli növekedésével vagy csökkenésével

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.