Az amerikai kutatók által felfedezett SC27 plazma antitest a SARS-CoV-2 összes variánsa ellen védettséget nyújt.

A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A tumorok kialakulását megelőző állapot mutatható ki az új 3D-s CODA módszerrel.

A PARP-inhibitor-terápia várható hatékonyságának legjobb
prediktív markerei prosztata-adenokarcinómák esetén a BRCA1/2 vagy egyéb homológ rekombinációs hibajavító gének mutációi. Ezek vizsgálata a rutin molekuláris patológiai diagnosztika részét képezi. 281 prosztata-adenokarcinómás beteg vizsgálata során az esetek 21,4%-ában azonosítottunk a fenti gének valamelyikében szomatikus patogén mutációt.
Az esetek 28,5%-ában volt sikertelen a vizsgálat, a sikeres vizsgálat legfőbb korlátja a paraffinos blokkok kora, illetve az alacsony DNS-koncentráció volt. A BRCA1/2 vizsgálata
esetén az 5 évesnél régebbi, míg a szélesebb, több homológ rekombinációs hibajavító gént érintő vizsgálat esetén a 2 évesnél régebbi minták esetében a vizsgálat sikeressége
jelentősen romlott. Ezért nagyon fontos, hogy magas rizikójú prosztatarák esetén a vizsgálat a primer diagnózis időpontjában megtörténjen, illetve várhatóan a jövőben a folyadékbiopsziás,
keringő tumor-DNS-ből történő vizsgálatoknak is
egyre nagyobb szerepük lesz. Magy Onkol 68:137-141, 2024

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Amerikai kutatók fontos különbségeket találtak a hasnyálmirigy feji, illetve testi/farki részén kialakult tumorok immunreceptorai között.

Megkezdődhet a spinocerebelláris ataxia 4 gyógymódjának fejlesztése és a genetikai szűrővizsgálatok is lehetségessé válnak.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.