Szolid tumorok relapszusának nyomonkövetése

A Breast Cancer Research folyóiratban május 1-jén jelent meg a Carlos III University of Madrid kutatóinak cikke, amelyben egy olyan eszköz kifejlesztéséről számoltak be, amely egy egyszerű vérmintából képes nyomon követni a szolid tumoros betegek kezelésére adott reakcióit - ez az előrelépés fordulópontot jelenthet az emlőrákos betegek kezelés utáni követésében. A fejlesztéshez az ötletet az a megfigyelés adta, hogy bár sok HR+ emlőrákos beteg (a nők körében a leggyakoribb altípus) kezdetben jól reagál a terápiára, idővel akár 40%-uknál is relapszus lép fel.

A most kifejlesztett technológia a vérben keringő tumor-DNS (ctDNS, azaz a tumorból származó, vérbe kerülő DNS) mérésén alapul, segítségével a kutatók képesek voltak előre jelezni a relapszus bekövetkezését akár 68 hónappal azelőtt, hogy a hagyományos módszerekkel kimutatható tünetek megjelentek volna.

“Célunk nem a rákdiagnózis fejlesztése, hanem az volt, hogy az orvosok számára hatékony eszközt nyújtsunk a betegség kezelés utáni alakulásának nyomon követéséhez” – nyilatkozta Joaquín Martínez-López, az Altum Sequencing elnöke. “A jelenlegi diagnosztikai eszközök érzékenységi korlátai miatt nehéz ezt korán felismerni, de az újgenerációs DNS-szekvenálási technológiának köszönhetően egy egyszerű vérmintából egymillió egészséges sejt közül is képesek vagyunk kimutatni egy tumorsejtet.”

A relapszusok ilyen korai felismerésére alkalmazott módszer egy tumorbiopszia elvégzésével kezdődik, ahol azonosítják az adott betegre jellemző mutációkat. Ezt követi a vérvizsgálat, amelynek célja ezeknek a mutációknak a nyomait keresni a keringő tumor-DNS-ben.

“Technológiánk előnye, hogy minimálisan invazív, sokoldalú és minden tumortípus nyomon követésére alkalmas. Ezenkívül igen olcsó is, mert az adott betegnél csak az esetében releváns mutációkra koncentrálunk. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy elkerüljük a felesleges kezeléseket és minimalizáljuk a hamis pozitív eredmények kockázatát” – tette hozzá Marina Planas, az Altum Sequencing vezérigazgatója.

Ennek az innovációnak a potenciális felhasználási köre messze túlmutat az emlőrákon, mivel a technológia bármilyen típusú szilárd tumorra alkalmazható. A kutatók ezért azon dolgoznak, hogy megszerezzék a szükséges engedélyeket Európában és az Egyesült Államokban is.

“Hematológiai malignitásokkal, például myeloma multiplex és akut myeloid leukémia indikációkkal kezdtük, de már a tüdőrákok esetében is jó eredményeket látunk, ezért távlati célunk a rákbetegek monitorozásának átalakítása. Ma egy sejtet tudunk kimutatni egymillió közül, de a jövőben ez az arány 10 millióból egy lesz” – összegezte a vezérigazgató.

A vállalat az év folyamán a generatív mesterséges intelligencia bevezetésével tervezi továbbfejleszteni a módszert: gépi tanulásos algoritmusokat építenek be a diagnosztikai folyamatba a pontosság javítása érdekében

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

New technology detects breast cancer relapses up to five years in advance

Identification of minimal residual disease using the clonesight test for ultrasensitive ctDNA detection to anticipate late relapse in early breast cancer

Irodalmi hivatkozás:

Iñaki Comino-Méndez et al, Identification of minimal residual disease using the clonesight test for ultrasensitive ctDNA detection to anticipate late relapse in early breast cancer, Breast Cancer Research (2025). DOI: 10.1186/s13058-025-02016-7