Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A szaglóképességünknek napjainkban általában nem tulajdonítunk túl nagy jelentőséget. Megléte természetes, fontosságára akkor döbbenünk rá, amikor a szagérzékelésünk valamilyen okból zavart szenved. Többnyire ilyenkor sem tudjuk, hogy kihez fordulhatnánk, mi módon kerülhet sor panaszaink kivizsgálására, kezelésére, hová irányíthatjuk betegeinket a problémával. Irodalmi adatokból, nemzetközi felmérésekből tudhatóan igen gyakori problémáról van szó, a populáció csaknem 40%-át is érintheti különböző mértékben, életkortól és egyéb rizikófaktoroktól függően.

Viszonylag ritka kongenitális formáján kívül a tesztoszteronhiány sokféle klinikai tünetegyüttes része lehet. Ma már tudjuk, hogy 30 éves kor után az egészséges férfiak tesztoszteron-elválasztása is folyamatosan csökken, jóllehet csak kis mértékben. A betegséget néha nehéz diagnosztizálni, és a tesztoszteronpótló kezelés nem mindig mérsékli az összes klinikai tünetet. Mindamellett sok esetben hasznosak lehetnek a hosszú hatástartamú tesztoszteronészterek éppúgy, mint a transzdermális tesztoszterontapasz és tesztoszterongél. Az alacsony tesztoszteronszint, más endokrinológiai hiányállapotokhoz hasonlóan, rövid és hosszú távú következményekkel járó anyagcsere-változásokat idéz elő (1. táblázat). A közelmúltig viszonylag ritka tünetnek tartották a tesztoszteronhiányt, amely vagy veleszületett hypogonadismusban fordul elő – például Klinefelter- és Kallmann-szindrómában –, vagy sporadikusan, nagy méretű hypophysis-daganat vagy gonádsérülés okozta hereműködési zavar következményeként. Ma már tudjuk, hogy jelentős tesztoszteronhiány alakulhat ki számos más kórállapotban is, például HIV-fertőzésben, kóros elhízás, súlyos betegség vagy pszichés stressz talaján, valamint bizonyos gyógyszerek (pl. glükokortikoidok, egyes kemoterápiás szerek) mellékhatásaként. Legalább egy közlemény1 szerint középsúlyos fejsérülés következtében gyakran izoláltan károsodik a hypophysis gonadotropin-termelése, amit eddig nem ismertek fel. Ma már bizonyított tény, hogy 30 éves kor után az egészséges férfiak tesztoszteron-elválasztása is csökken. Ezt a jelenséget gyakran „férfi menopausának” vagy „andropausának” nevezik. Nem tisztázódott még, hogy a biológiailag hatásos tesztoszteron szintjének csökkenése milyen mértékben gátolja a szervezet élettani funkcióit, bár ez valószínűleg egyénenként változó. Mindenesetre a szakemberek többsége egyetért abban, hogy hypogonadismusra utal, ha a tünetek jelentkezése mellett a tesztoszteron szintje alacsonyabb, mint az egészséges, fiatal férfiaké.