A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

A jelen dolgozatban a patológus(ok) szerepét mutatjuk be a diagnosztikában, felvillantva néhány olyan „forró pontot”, melyek vizsgálata segíthet a tumorok diagnosztikájában, kezelésében.

A géntoxikológia azokat a DNS szintjén bekövetkező változásokat foglalja magába, amelyek a nukleinsavak szerkezetének megváltozásához, mutá­ciókhoz vezetnek. Amennyiben a mutációk sorozata olyan változásokat okoz, hogy azok a sejt túlélését ugyan nem befolyásolják, de károsíthatják a fiziológiás kontrollmechanizmusokat, és a mutáns sejt függetlenedik a környezetétől, karcinogenezisről beszélünk. A géntoxikológia és a kar­cinogenezis folyamata nem azonos, de szorosan összefügg egymással.

Az agyi struktúrákból kiinduló primer intrakraniális tumorok ritkák, ötéves túlélési arányuk 33,4%. Osztályozásuk hisztopatológiai és immunhisztokémiai kritériumok alapján történik. A daganat gyanúját képalkotó (pl. gadolíniumos MRI) és kórszövettani vizsgálattal lehet meg­erősíteni vagy kizárni. Nincs specifikus képalkotási jel a primer agyi daga­natok, az áttétek és a nem neopláziás elváltozások elkülönítésére. A kezelés magába foglalhat műtétet, sugárkezelést és kemoterápiát. 

A képalkotó eljárások rohamos fejlődése ellenére a központi idegrendszeri tumorok diagnosztikájának és a célzott terápiának továbbra is a neuropatológus által alkotott szövettani vélemény az alapja. A minél pontosabb kórisme érdekében nagyon fontos a társszakmákkal való szoros együttműködés, a klinikai és radiológiai adatok ismerete és összevetése a szövettani képpel. A neuropatológia mára önálló területté vált az alkalmazandó speciális ismeretanyag miatt, ezért nagyon fontos a nem egyértelmű esetekben a megfelelő neuropatológiai gyakorlattal rendelkező szakemberekkel való konzultáció. Mind a kórisme megállapításában, mind a betegség kezelésének megtervezésében egyre nagyobb jelentősége van az idegrendszeri daganatok molekuláris genetikai vizsgálatainak, melyek megbízhatóan csak nagyobb esetszámmal rendelkező centrumokban állnak rendelkezésre. A gyakorlatban a leggyakrabban vizsgált molekuláris markerek az 1p/19q kodeléció, az IDH-mutáció, a β-katenin magi pozitivitása, valamit az MGMT-metiláció. Emellett azonban számos más molekuláris eltérés is vizsgálat tárgya, amelyek egyes daganatokban diagnosztikus és/vagy prognosztikai jelentőségűek. A jövőben a molekuláris patológiai vizsgálatok szerepe jelentősen nőni fog, és mind a diagnosztikában, mind az egyénre szabott terápia megtervezésében hatékony segítséget jelent majd a központi idegrendszer tumoros megbetegedéseivel foglalkozó szakembereknek. Magyar Onkológia 57:215–221, 2013

Kulcsszavak: központi idegrendszeri daganatok, patológiai diagnózis, prognosztikus marker, prediktív marker, neuropatológia

Az epigenetikai kezelés – mindenekelőtt az 5-azacitidin és az 5-aza-2’deoxicitidin (decitabin) – ígéretes terápiás lehetőség a mielodiszpláziás szindrómában vagy korai akut mieloid leukémiában szenvedő idősebb, intenzív kezelésre nem alkalmas betegek számára.

Az elsődleges malignus agydaganatok ritkák. Ezek a daganatok az idegrendszer „saját” neopláziái, és a központi idegrendszerben előforduló valamennyi sejtféleség daganatos burjánzás kiindulópontja lehet.