A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a súlyos fokú béta-thalassaemia kezelésére javallott Zynteglo génterápiás készítményt.

A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia el­különítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkez­het intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségér­zés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A di­rekt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immu­nológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.

Az őssejteket betegséglefolyást módosító, immunmoduláns, illetve regene­ratív célzattal felhasználó klinikai vizsgálatok előrehaladása kétségtelenül biztató, ám a legtöbbjük még korai fázisban van, s a közölt klinikai eredmé­nyek a terápiás hatás és a potenciális mellékhatások vonatkozásában nem egyértelműek. Az őssejtek alkalmazásának egységes szabályozása is nélkü­lözhetetlen ahhoz, hogy ez a feltétlenül kedvező, minimális invazivitással járó, egyénre szabható terápiás módszer számos, eltérő patogenezisű kór­formában valóban sikeres és biztonságos kezelési alternatíva lehessen.

A periódusos rendszer 118 eleméből 92 fém. A szervezet számára toxikus fémionok is akadálytalanul juthatnak be a szövetekbe az esszenciális fé­mek kapuin keresztül. Az emberi szervezet felépítéséhez és működéséhez nélkülözhetetlen 16 fém fontos szerepet játszik a homeosztázis fenntartá­sában, a fehérjék felépítésében és működésében, az oxidoredukciós folya­matokban. Ha nem elégséges vagy túl nagy mennyiségben vannak jelen, betegségek, mérgezési tünetek alakulhatnak ki. A nem esszenciális fémek dózisuk, expozíciós idejük és sok más faktor függvényében betegségeket, mérgezést, halált okozhatnak. A közleményben ismertetjük a fémek sze­repét a krónikus nem fertőző betegségek és az idegrendszeri degeneratív folyamatok kialakulásában.

A fogantatás körüli időben mérhető magas légszennyezés veleszületett megbetegedéseket okozhat.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. bevezette Magyarországon a várandósok genetikai vizsgálatára szolgáló Veracity genetikai tesztvizsgálatot.

A diagnosztikus ultrahangvizsgálatokat konkrét indokok alapján, míg az ultrahang -szűrővizsgálatokat optimális időben, panasz- és tünetmentes terheseken végezzük. A széles körben elterjedt, elfogadottá vált praenatalis ultrahang-szűrővizsgálatok célja a perinatalis eredmények javítása, a várandósgondozás során a lehetőségek biztosítása az anya, a magzat és az újszülöttek számára a terhesség kedvezőbb kimenetele szempontjából.