A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A kortikoszteroidok ismert gyulladáscsökkentő hatásuk révén számos betegség esetén játszanak fontos stratégiai szerepet azok kezelésében, azon­ban hosszan tartó használatuk jelentős mellékhatásokat okozhat. Jelen cikk a szteroidkezelés mellett előforduló infekciókra való fogékonyságról, valamint a leggyakrabban kialakuló fertőző betegségekről kíván átfogó képet adni.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Munkánk célja a leggyakoribb daganattípusok hazai incidenciája és mortalitása vonatkozásában a vármegyénkénti eltérések
feltárása, illetve azok időbeli változásainak elemzése volt. A Nemzeti Rákregiszter és a Központi Statisztikai Hivatal adatbázisai alapján minden egyes vármegyére és Budapestre
nézve kiszámoltuk a 100 ezer főre jutó, korra standardizált incidencia-és halálozási arányt. 15 rosszindulatú daganattípusra fókuszáltunk, három különböző időszakban. Eredményeinket
leíró statisztikai módszerrel elemeztük. A tüdőrák felfedezését és halálozását tekintve kelet–nyugati mintázatot azonosítottunk, a keleti vármegyék nagyobb súlyával (Borsod-Abaúj-Zemplén, Heves, Jász-Nagykun-Szolnok, Békés). Az ajak- és szájüregi rákok halmozódását találtuk hazánk északkeleti peremterületein (Borsod-Abaúj-Zemplén, Szabolcs-Szatmár-Bereg vármegyék).
Országszerte a fővárosban kimagaslott az emlőrák incidenciája. Magyarországon a vizsgált időszakban az egyes daganattípusok incidencia- és mortalitásbeli változásai a fejlett országokban
tapasztalt tendenciákhoz hasonlónak bizonyultak, azonban az értékek általában magasabbak voltak. A területi eloszlás különbségei a társadalmi depriváció és az emiatt nagyobb mértékű egészségügyi kockázati tényezők (dohányzás, alkoholfogyasztás)
területi mintázatát követte. Vizsgálatunk háttér-információt szolgáltathat a területspecifikusan célzott népegészségügyi programok tervezéséhez. Magy Onkol 68:95-112, 2024

A mesterséges intelligencia segítségével a vérben található DNS-fragmentumok mintázatai alapján azonosíthatóak azok, akiknél nagyobb valószínűséggel alakul majd ki tüdőrák.

Ausztrál kutatók egy olyan fékmechanizmusra bukkantak, amelyet kihasználva a rákos sejtek ellenállóvá válnak az immunterápiával szemben. 

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A New England Journal of Medicine-ben publikált vizsgálat eredményei szerint már a sclerosis multiplex (SM) korai szakaszában is gyakran kimutathatók demielinizációs elváltozások az agykéregben.