A CRISPR/Cas9 génszerkesztő rendszerrel bevitt új gén talán képes lehet elnémítani a 21-es kromoszóma extra példányát.

Az mRNS hatására a sejtekben termelődő TERT enzim védi a DNS-t a sugárzás toxikus hatásaitól.

A genomszintű, nem invazív prenatális tesztelés (GW-NIPT) ritka autoszomális triszómiák kimutatására is alkalmas, azonban a pozitív ered­mények jelentős része diszkordáns. A közlemény a biológiai hátteret, a kromoszómaspecifikus kockázatokat és a gyakorlati teendőket foglalja össze.

2026. február 27–28. között rendezték meg a Semmelweis Egyetem Belgyó­gyászati és Onkológiai Klinikáján a III. Magzati és Reproduktív Diagnosztika továbbképző tanfolyamot. Az OFTEX-akkreditált rendezvény az elmúlt évek­ben országos jelentőségű szakmai fórummá vált, amely a prenatális és repro­dukciós genetika legkorszerűbb technológiai és szemléleti irányait mutatja be.

Cél: A kromofób vesesejtes karcinóma (chRCC) morfológiailag egy heterogén tumortípus, és ennek egyik ritka formája a pigmentált mikrocisztikus kromofób karcinóma.

Módszerek: Dolgozatunkban egy 68 éves férfi esetét mutatjuk be, akinél a képalkotó vizsgálatok egy 32 mm-es vesedaga­natot írtak le.

Eredmények: A tumor eltávolításra került, és a patológiai feldolgozás során egy szokatlan morfológiájú, eozinofil sej­tekből felépülő cisztikus daganatot vizsgáltunk. A ciszták lumenében barna pigment, valamint bevérzés volt jelen. Immunmorfológiailag a daganatban diffúz CD117-, PAX8- és E-kadherin-expresszió mellett fokális CK7- és CD10-pozi­tivitást észleltünk. A GATA3-, MelanA-, HMB45-, katepszin K-, CK20-, kromogranin A- és szinaptofizin-reakciók negatív eredményt adtak. Kettős jelölésű HER2/cen17 kromogén in situ hibridizációval 17-es kromoszóma monoszómiát ki­mutatni nem tudtunk. A beteg az operáció után felépült és jelenleg onkológiai gondozás alatt áll.

Következtetések: Legjobb tudomásunk szerint esetünk az első, dokumentáltan Magyarországon diagnosztizált pig­mentált mikrocisztikus kromofób karcinóma. A dolgozat célja elsősorban a figyelemfelkeltés, továbbá munkánk során áttekintjük a chRCC morfológiai altípusait és a differenciál­diagnosztikai entitásokat.

Magy Onkol 70:69-73, 2026

A mikroműanyagok növelik a stroke és a szívinfarktus kockázatát, de ami igazán érdekes, hogy a rizikónövekedés mértékében óriási eltérés van férfiak és nők között.

A rendkívül ritka, genetikai eredetű, gyógyíthatatlan betegség kutatásában most először sikerült megfelelőnek tűnő gyógyszercélpontot azonosítani.

Onkogének lehetnek a tumorok mikrokörnyezetének kialakításában játszanak fontos szerepetjátszó extrakromoszomális az DNS fragmentumok.

A célzott kezelés és az immunterápia kombinációja forradalmasította a Philadelphia-kromoszóma-pozitív akut limfoblasztos leukémia kezelését.

A topoizomeráz-I enzim blokkolása megakadályozza a vírus elszaporodását.