Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a súlyos hemofília A kezelésére szolgáló Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) készítményt.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az aromás L-aminosav dekarboxiláz-hiány (AADC) kezelésére szolgáló Upstaza (eladocagene exuparvovec) génterápiás készítményt.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.