Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

Bár a ruxolitinib gyakran alkalmazott terápiás lehetőség myelofibrosisban, a kezelés mellett progrediáló betegségnek, valamint a gyógyszerrel szembeni intoleranciának nincs egyértelmű definíciója. Ma már elérhetőek újabb JAK gátló készítmények, azonban a ruxolitinibről újabb terápiára való átállásról sem rendelkezünk egységes irányelvekkel. Ezekre a hiányosságokra egy hematoonkológusokból álló testület próbált megoldást találni, megkönnyítve ezzel a mindennapi betegellátást és megteremtve egy jövőbeni klinikai irányelv alapjait.

Amerikai kutatók szerint az agyban felhalmozódó vas és a mikroglia degenerációja váltja ki a kognitív hanyatlást.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A regionális mozgásszervi fájdalmak leggyakrabban adott mozgásokat végrehajtó anatómiai struktúrák degeneratív és gyulladásos elváltozásaiból származnak. Eredményes gyógyszeres kezelésükhöz a fájdalom patomechanizmusának (nociceptív, neuropathiás, centrális) megfelelő hatóanyag kiválasztása szükséges. E választás során a helyi hatású hatóanyagok és készítmények (elsősorban gélek és tapaszok) kínálnak kedvező, hatásos és biztonságos lehetőséget.

A C1-inhibitor-hiány következtében kialakuló herediter angiooedema (C1- INH-HAE) jelentős betegségterhet ró a betegekre és családtagjaikra. Az elő­re meg nem jósolható angiooedemás epizódok, melyek akár életveszélyes állapot kialakulásához is vezethetnek, jelentősen befolyásolják a beteg életminőségét. A C1-INH-HAE kezelésének alapvető célja a betegek normális életvitelének biztosítása. Ennek leghatékonyabb módja az angiooedemás rohamok kialakulásának a megelőzése. A herediter angiooedemás betegek kezelésében mérföldkövet jelent, hogy 2021-ben elérhetővé vált az első cél­zott, orálisan adható profilaktikus gyógyszer, a kallikreingátló berotralstat.

Egy új vizsgálat szerint az allopurinol ugyanolyan hatékony volt köszvényben még 3. stádiumú krónikus vesebetegségben szenvedők esetén is.

A tirozin-kinázok a sejtműködésben alapvető szerepet játszó enzimek, me­lyek a sejtek közötti kommunikációban és olyan komplex széles spektrumú biológiai funkciók kontrollálásában játszanak szerepet, mint a sejtnöveke­dés, a sejtosztódás, a differenciáció és a metabolizmus. A tirozin-kinázok egyes receptorok (pl. növekedési faktorok receptorai) intracelluláris régióját képezik, melyek a receptor–ligand kötődés alkalmával aktiválódnak és indítanak be a sejt további sorsában lényegi eltérésekhez vezető kaszká­dokat. Ilyen kaszkád lehet például a sejtosztódást vagy apoptózist előidéző egymást erősítő folyamatok részjelensége, melyek circulus vitiosusként daganatos sejtdifferenciációt idézhetnek elő.

A nyomelemek az emberi szervezetben kis mennyiségben vannak jelen, de sokféle biológiai funkciót látnak el. A cink a vas után a második leg­nagyobb mennyiségben előforduló nyomelemünk. A fehérjék szerkeze­tének stabilizálásán túl enzimek katalitikus alkotórésze és génkifejező­dést szabályozó fehérjék, ioncsatornák alkotója. A cinkhiány jellegzetes tünetekkel jár: fejlődésben való elmaradás, hypogonadismus, letargia, bőrtünetek, fogékonyság a fertőzésekre. A súlyos cinkhiány ma már ritka, de a Föld lakosságának nem kis része ma is kevesebb cinket fogyaszt a kelleténél. Légúti, gasztrointesztinális és krónikus gyulladásos betegsé­gek esetében mutatható ki a cinkpótlás jótékony hatása.