A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a súlyos fokú béta-thalassaemia kezelésére javallott Zynteglo génterápiás készítményt.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2018 július 23-26-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte. 

A hemolitikus anémia a vörösvérsejtek élettartamának rövidülésével és fokozott vörösvérsejtképzéssel jár. Laboratóriumi jellemzői a megnövekedett retikulocitaszám, az LDH és az indirekt bilirubin szintjének emelkedése, a haptoglobinszint csökkenése. A specifikus kivizsgálás fő eszköze a Coombs-teszt, amely segít elkülöníteni az autoimmun hemolitikus anémiákat az egyéb kórképektől.

A thalassaemiák öröklött hematológiai betegségek, melyekben az egyik globin lánc csökkent szintézise vagy hiánya miatt hemolitikus anaemia alakul ki. A háziorvosnak tudnia kell, hogyan különíthetők el a thalassaemiák az egyéb anaemiáktól, és hogy a súlyos formák hogyan kezelhetők.