Bevezetés és cél: A molekuláris genetikai diagnosztika öszszetett folyamat, a legkorszerűbb laboratóriumi technológiák mellett az informatikai eljárások, az adatkezelés, az orvosi döntéstámogató rendszerek és ezeket kiszolgáló adatbázisok, algoritmusok felhasználása szükséges, amelyek eredményeit egy multidiszciplináris szakorvosi team felügyeli és véglegesíti. Az onkológiai kezelések drága eljárások, és az egyes terápiák hatékonysága eltérő a különböző altípusba tartozó rákok esetében. Napjainkban az onkológiai kezelésekben egyre inkább előkerül az agnosztikus szemlélet, vagyis minden beteg esetében a daganatok egyedisége szabja meg a terápiás irányt. A diagnosztikai technológiák fejlődésével a daganatok tumorbiológiai és genetikai jellemzőiről egyre több adat kerül megismerésre. Jelen összefoglalónk bemutatja a precíziós onkológiai ellátásban alkalmazott eljárások mérföldköveit és azokat az európai uniós projekteket, amelyek fő célja, hogy a tagországok minden állampolgára hasonló ellátáshoz jusson. Eredmények: A hazai precíziós onkológiai ellátás mérföldkövei szorosan kapcsolódnak az európai uniós projektekhez. A kialakított eljárásrendek hatékonyabb betegellátást eredményeztek. Következtetések: A precíziós onkológiai ellátásban bevezetett új technológiák és a hazai eljárásrend unikális az unió tagországai között.

Magy Onkol 69:7–12, 2025

A hosszú COVID-betegek új elemzése öt különböző altípust azonosított, amelyek a kutatók szerint segítenek az állapot diagnosztizálásában.

A viselhető okoseszközök adataiból a mesterséges intelligencia következtet például az ADHD-ra vagy a szorongásra.

Egy új metaanalízis szerint az alacsony-FODMAP-értékű és gluténmentes kombinált étrend javította az életminőséget, és csökkentette a puffadást, a gyomorfájást és az IBS-tünetek súlyosságát.

Az emlőrák az egyik leggyakoribb daganattípus, nagyjából minden 9. nőt érint ez a betegség. Az emlőrák lehetséges kezelési lehetőségei közé tar­tozik a műtét, a kemoterápia, a sugárkezelés és a hormonkezelés, illetve ezek különböző kombinációja. Arról, hogy egy adott beteg mely kezelésben részesül, szakértőkből álló orvoscsoport (ún. onkoteam) dönt.

Az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) két influenza- és két Covid- elleni vakcina forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta. Mind a négy ajánlás az Európai Bizottság jóváhagyására vár.

Egy új tanulmány szerint az SGLT-2 gátlók 35%-kal csökkenthetik 2-es típusú cukorbetegekben a demencia kialakulásának kockázatát.

Egy mesterséges intelligencián alapuló algoritmus a rheumatoid arthritis három különböző etiológiájú, eltérő kezelést igénylő altípusát különíti el.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A primer sclerotizáló cholangitis (PSC) ismeretlen etiológiájú, immun-patomechanizmusú, krónikus epeúti gyulladással járó kórkép, melynek során epeúti szűkületek és tágulatok alakulnak ki, ezek következményeivel és jellegzetes szövődményekkel. Gyakran társul idiopátiás gyulladásos bélbetegségekhez. Klinikuma a tünetekkel nem járó laboratóriumi eltéré­sektől a súlyos cholangitisig és májelégtelenségig, májzsugorig terjed. Mind a cholangiocellularis carcinoma (CCA), mind a vastagbélrák (CRC) kockázati tényezője, elkülönítése a CCA-tól rendkívül fontos, de nem mindig egyszerű. Kezelése jelenleg még nem megoldott. A progresszió és a szövődmények korai felismeréséhez szoros követés szükséges. A közelmúltban a PSC-re vonatkozó új nemzetközi szakmai ajánlások láttak napvilágot.^1,2